Вроджена гіперплазія надниркових залоз

Бельгія: середня поширеність при народженні 4,0, діапазон 1-9 на 100 000; Китай: середня точкова поширеність 1,36, діапазон 1-9 на 100 000; Куба: середня поширеність при народженні 6,3, діапазон 1-9 на 100 000; Чеська Республіка: середня поширеність при народженні 7,98, діапазон 1-9 на 100 000; Європа: середня річна захворюваність 13,35, діапазон 1-5 на 10 000; середня поширеність при народженні 6,7, діапазон 1-9 на 100 000; середня точкова поширеність 10,0, діапазон 1-9 на 100 000; Франція: середня поширеність при народженні 8,6, діапазон 1-9 на 100 000; Німеччина: середня поширеність при народженні 12,8, діапазон 1-5 на 10 000; Індія: середня поширеність при народженні 38,8, діапазон 1-5 на 10 000; Італія: середня поширеність при народженні 6,65, діапазон 1-9 на 100 000; Японія: середня поширеність при народженні 5,35, діапазон 1-9 на 100 000; Нідерланди: середня поширеність при народженні 7,65, діапазон 1-9 на 100 000; Нова Зеландія: середня поширеність при народженні 6,9, діапазон 1-9 на 100 000; Швеція: середня поширеність при народженні 10,2, діапазон 1-5 на 10 000; Швейцарія: середня поширеність при народженні 9,3, діапазон 1-9 на 100 000; Тайвань, провінція Китаю: середня поширеність при народженні 6,7, діапазон 1-9 на 100 000; Велика Британія: середня поширеність при народженні 5,6, діапазон 1-9 на 100 000; Сполучені Штати: середня поширеність при народженні 4,8, діапазон 1-9 на 100 000.

Симптоми залежать від типу та тяжкості ВГНЗ. Вони можуть включати: затримку росту та розвитку, блювання та небезпечні для життя адреналові кризи (шок) через низький рівень кортизолу; втрату солі, що призводить до зневоднення та низького кров'яного тиску; високий кров'яний тиск через надлишок мінералокортикоїдів; раннє статеве дозрівання, надмірне оволосіння тіла та неоднозначні геніталії у дівчаток через надлишок андрогенів; або затримку статевого дозрівання та недорозвинені геніталії через низький рівень статевих гормонів. У новонароджених можуть бути неоднозначні геніталії, а у хлопчиків при народженні може не бути жодних ознак.

Діагностика часто починається з неонатального скринінгу, який вимірює рівень 17-гідроксипрогестерону (17-ОНР). Якщо він підвищений, проводяться додаткові аналізи крові (наприклад, тест стимуляції косинтропіном) та електролітна панель. Генетичне тестування може підтвердити конкретний ферментний дефект. Візуалізація, наприклад, ультразвукове дослідження органів малого таза, може оцінити неоднозначні геніталії.

Лікування спрямоване на заміщення відсутніх гормонів та управління симптомами. Це включає: гідрокортизон (замісник кортизолу) для запобігання адреналовим кризам та контролю надлишку андрогенів; флудрокортизон та сольові добавки для соль-втрачаючих форм; і замісну гормональну терапію статевими гормонами в період статевого дозрівання, якщо це необхідно. Стрес-дозування (додаткові стероїди під час хвороби) є критично важливим. Новіші варіанти, такі як кринецерфонт (схвалений FDA), допомагають зменшити дози стероїдів. Хірургічне втручання може бути розглянуто для неоднозначних геніталій.

Інші стани, які можуть виглядати як ВГНЗ, включають: первинну недостатність надниркових залоз (наприклад, аутоімунну, адреналовий крововилив), соль-втрачаючі розлади (наприклад, гіпоальдостеронізм), інші причини неоднозначних геніталій (наприклад, дефіцит плацентарної ароматази, материнські пухлини), синдром полікістозних яєчників (СПКЯ) у старших жінок та стани, що спричиняють високий кров'яний тиск з низьким рівнем калію (наприклад, синдром Ліддла).