Клінічне визначення
Вроджена ентеропатія внаслідок дефіциту ентеропептидази — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає кишечник. Воно спричиняє проблеми з перетравленням їжі, що призводить до поганого росту, набряків, низького рівня білка в крові, діареї та порушення всмоктування жирів.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються невдовзі після народження. У немовлят може спостерігатися затримка росту (недостатнє збільшення маси тіла), набряки (через низький рівень білка), діарея та жирний стілець (стеаторея). Також може бути низький рівень трипсину, ферменту, необхідного для травлення, у кишковій рідині.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, перевіряючи низьку або відсутню активність трипсину в рідині дванадцятипалої кишки (першої частини тонкої кишки). Також може проводитися генетичне тестування для виявлення мутацій у гені ентеропептидази.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Воно може включати спеціальну дієту з легкозасвоюваними білками, добавки панкреатичних ферментів та нутритивну підтримку для сприяння росту. У деяких випадках можуть застосовуватися ліки для зменшення діареї.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають целіакію, інші панкреатичні розлади та інші причини мальабсорбції. Лікарі проводять тести, щоб виключити їх.
