Клінічне визначення
Вроджена дизеритропоетична анемія типу IV — це рідкісне захворювання крові, присутнє з народження. Воно спричиняє тяжку анемію, оскільки організм не може виробляти достатньо здорових еритроцитів, а ті, що виробляються, руйнуються надто швидко.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 4 випадки.
Клінічні прояви
У більшості уражених немовлят спостерігається тяжка анемія при народженні, що потребує частих переливань крові. Також можливі збільшення печінки та селезінки, жовтяниця, підвищений рівень фетального гемоглобіну. Деякі мають серцеві проблеми (гіпертрофічна кардіоміопатія) або незначні лицьові відмінності: велике тім'ячко, широко розставлені очі, у хлопчиків — малий пеніс або гіпоспадія.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на аналізах крові, що показують анемію з нормальною або дещо підвищеною кількістю ретикулоцитів, та генетичному тестуванні, яке виявляє специфічну зміну (E325K) у гені KLF1.
Лікування та терапія
Лікування в основному включає регулярні переливання крові для контролю анемії. У деяких випадках може бути видалена селезінка (спленектомія) для зменшення руйнування еритроцитів. Трансплантація кісткового мозку або стовбурових клітин може розглядатися при тяжких випадках.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи вродженої дизеритропоетичної анемії, спадковий сфероцитоз та інші гемолітичні анемії. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
