Клінічне визначення
Вроджена ізольована недостатність тироксинзв'язуючого глобуліну (ТЗГ) — це рідкісний стан, присутній з народження, при якому організм виробляє низькі рівні білка, що називається тироксинзв'язуючим глобуліном. Цей білок зазвичай переносить гормони щитоподібної залози в крові. Незважаючи на низький рівень ТЗГ, рівні вільних (активних) гормонів щитоподібної залози та тиреотропного гормону (ТТГ) є нормальними, тому щитоподібна залоза функціонує належним чином, і симптоми відсутні.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом не мають симптомів, пов'язаних з функцією щитоподібної залози. Вони є еутиреоїдними, тобто їх щитоподібна залоза працює нормально. Єдиною ознакою є низький рівень загальних гормонів щитоподібної залози в аналізах крові, але рівні вільних гормонів є нормальними.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові, які показують низький рівень загального Т4 та Т3, але нормальний рівень вільного Т4, вільного Т3 та ТТГ. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені SERPINA7, який надає інструкції для виробництва ТЗГ.
Лікування та терапія
Лікування не потрібне, оскільки функція щитоподібної залози є нормальною. Люди з цим станом не потребують замісної терапії гормонами щитоподібної залози. Регулярний моніторинг не є необхідним, якщо не виникають інші проблеми з щитоподібною залозою.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричинити низький рівень загальних гормонів щитоподібної залози, включають гіпотиреоз, але в таких випадках рівні вільного Т4 та ТТГ є аномальними. Також слід виключити інші причини низького рівня ТЗГ, такі як захворювання печінки або прийом певних ліків.
