Клінічне визначення
Вроджена дисгенезія головного мозку внаслідок дефіциту глутамінсинтетази — це рідкісний генетичний розлад, що уражає головний мозок і нервову систему. Він спричинений нестачею ферменту глутамінсинтетази, який потрібен для утворення глутаміну — важливої речовини в організмі. Це призводить до вад розвитку головного мозку, тяжких судом та інших серйозних проблем зі здоров’ям, починаючи з народження.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 3,0 (випадки) | У всьому світі: точкова поширеність — <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
У немовлят із цим станом часто виникають тяжкі судоми, які важко контролювати, м’язова гіпотонія («в’ялість») і відсутність нормального розвитку. У них можуть бути незвичайні риси обличчя та висип на шкірі, що має вигляд червоних ділянок, які злущуються. Нейровізуалізація показує, що головний мозок менший за норму, із відсутніми або недорозвиненими звивинами та іншими структурними порушеннями.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом вимірювання рівнів глутаміну та аміаку в крові. Низький рівень глутаміну та високий рівень аміаку є ключовими ознаками. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені GLUL, який містить інструкції для синтезу глутамінсинтетази. Візуалізація головного мозку (наприклад, МРТ) може виявити вади розвитку мозку.
Лікування та терапія
Радикального лікування цього стану не існує. Лікування зосереджене на контролі симптомів, зокрема на використанні ліків для контролю судом і наданні підтримувальної терапії. Може бути випробувана спеціальна дієта для зниження рівня аміаку, але стан часто тяжкий і загрожує життю в ранньому немовлячому віці.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи вад розвитку головного мозку, тяжкі епілептичні синдроми та метаболічні розлади, що спричиняють високий рівень аміаку, наприклад, розлади циклу сечовини. Генетичне тестування допомагає розрізнити їх.
