Клінічне визначення
Вроджена згинальна контрактура коліна — це рідкісний стан, присутній при народженні, при якому коліно постійно зігнуте і не може повністю випрямитися. Може вражати одне або обидва коліна, виникати ізольовано або як частина синдрому, наприклад, артрогрипозу множинного вродженого.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У дітей з цим станом коліно фіксоване в зігнутому положенні і не може повністю розігнутися. Шкіра на передній поверхні коліна може бути натягнутою, а позаду коліна можуть бути додаткові складки шкіри. Стан може бути легким або важким, і якщо уражені обидва коліна, це може ускладнити ходьбу.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують цей стан при народженні під час фізикального обстеження. Візуалізаційні дослідження, такі як рентген або УЗД, можуть використовуватися для оцінки кісток і суглобів, а також для виявлення інших аномалій. Генетичне тестування може бути рекомендоване, якщо підозрюється синдром.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на поступове випрямлення коліна. Часто починають з м'якого розтягування та фізіотерапії. У деяких випадках використовують серію гіпсових пов'язок або ортезів для поступової корекції положення. Хірургічне втручання може знадобитися, якщо нехірургічні методи неефективні.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричинити зігнуте коліно при народженні, включають артрогрипоз множинний вроджений (з множинними контрактурами суглобів), вроджений вивих коліна (коли коліно вивихнуте) та деякі генетичні синдроми. Лікарі шукають інші ознаки, щоб розрізнити ці стани.
