Клінічне визначення
Синдром кільцевої хромосоми 5 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене структурною зміною хромосоми 5, при якій кінці хромосоми зливаються, утворюючи кільце. Це може призвести до широкого спектру симптомів, які значно варіюються від людини до людини.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
У немовлят із цим синдромом часто спостерігається високий пронизливий крик, схожий на нявкання кішки. Також можливі важкі затримки розвитку, інтелектуальна недостатність, низький зріст, слабкий м'язовий тонус (гіпотонія) та характерні риси обличчя, такі як мала голова (мікроцефалія), асиметричне обличчя, широко розставлені очі (гіпертелоризм), шкірні складки у внутрішніх куточках очей (епікант), аномальні вуха та мала або відступаюча щелепа (мікро/ретрогнатія). Також поширені вади серця (наприклад, отвори в серці або слабка аорта) та скелетні проблеми (наприклад, недорозвинені великі пальці або аномальні кістки рук).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тестування, такого як каріотипування або хромосомний мікрочип, які можуть виявити кільцеву хромосому. Лікарі також можуть запідозрити стан на основі характерного крику та фізичних особливостей.
Лікування та терапія
Лікування синдрому кільцевої хромосоми 5 не існує. Терапія спрямована на управління симптомами та може включати програми раннього втручання для затримок розвитку, фізичну терапію для м'язової слабкості, хірургічне втручання для вад серця або скелетних аномалій та спеціальну освіту для інтелектуальної недостатності.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдром Крі-дю-Ша (який також має котячий крик, але спричинений делецією на хромосомі 5), інші хромосомні розлади, такі як синдром Дауна або синдром Едвардса, та генетичні синдроми з подібними рисами обличчя або вадами серця.
