Рідкісні захворювання

Аутосомно-рецесивна складна спастична параплегія — це група спадкових розладів, що спричиняють прогресуючу скутість і слабкість у ногах, а також інші неврологічні проблеми, такі як інтелектуальна недостатність, порушення координації, ураження нервів, судоми або втрата зору....

Це рідкісне спадкове захворювання, яке спричиняє поступову слабкість та втрату м'язів у кистях і стопах, а також зниження чутливості. Воно виникає через руйнування захисної оболонки (мієліну) навколо нервів, що уповільнює нервові сигнали. Успадковується, коли...

Аутосомно-рецесивна спадкова сенсорна та автономна нейропатія — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє поступову втрату чутливості, особливо до болю та температури, разом із проблемами з автоматичними функціями організму, такими як потовиділення, контроль артеріального тиску...

Це група рідкісних генетичних розладів, які роблять людей дуже вразливими до інфекцій, спричинених певними бактеріями, особливо мікобактеріями (наприклад, тими, що викликають туберкульоз). Це відбувається через повну відсутність ключових білків імунної системи, необхідних для боротьби...

Рідкісний генетичний стан, який робить людей дуже вразливими до інфекцій, спричинених певними бактеріями, такими як збудники туберкульозу. Він викликаний змінами в специфічних генах, які послаблюють здатність організму боротися з цими мікробами.

Це рідкісний генетичний стан, який робить людей більш схильними до інфекцій, спричинених певними бактеріями, такими як ті, що використовуються у вакцині БЦЖ (проти туберкульозу) та іншими подібними бактеріями, що зустрічаються в навколишньому середовищі. Це...

Аутосомно-рецесивна спастична атаксія — це група спадкових неврологічних розладів, які зазвичай починаються в дитинстві. Вони спричиняють проблеми з координацією та рівновагою (атаксія) та підвищення м'язового тонусу (спастичність). Стан повільно погіршується з часом.

Рідкісне спадкове захворювання, що впливає на рух і структуру мозку. Воно спричиняє проблеми з координацією, м'язову скутість та зміни в білій речовині мозку.

Аутосомно-рецесивна спастична параплегія 28 типу — це рідкісне спадкове захворювання, яке спричиняє повільно прогресуючу скутість і слабкість у ногах, починаючи в дитинстві або підлітковому віці.

Аутосомно-рецесивна спастична параплегія 48 типу — рідкісне спадкове захворювання, що спричиняє прогресуючу слабкість і скутість у ногах. Воно також може впливати на інші частини тіла, такі як когнітивні здібності, рух і координацію.

Аутосомно-рецесивна спастична параплегія типу 11 — це рідкісне спадкове захворювання, яке спричиняє прогресуючу слабкість і скутість у ногах, а також інші симптоми, такі як мовні труднощі, проблеми з сечовим міхуром і когнітивний спад.

Аутосомно-рецесивна спастична параплегія типу 14 — це рідкісне спадкове захворювання, яке спричиняє поступову слабкість і скутість у ногах, починаючи в дорослому віці. Воно також впливає на мислення, пам'ять і зір.

Аутосомно-рецесивна спастична параплегія типу 20 (SPG20) — рідкісний спадковий розлад, що впливає на рух. Він спричинений змінами в гені SPG20, який надає інструкції для вироблення білка спартину. Цей стан призводить до прогресуючої слабкості та...

Аутосомно-рецесивна спастична параплегія типу 21 — це рідкісне спадкове захворювання, яке впливає на рух та мислення. Зазвичай починається в підлітковому віці або в дорослому віці та повільно прогресує з часом.

Аутосомно-рецесивна спастична параплегія типу 23 (SPG23) — рідкісний спадковий розлад, що впливає на рухи. Зазвичай починається в дитинстві та з часом прогресує, спричиняючи м'язову скутість і слабкість у ногах. Також включає ураження нервів, зміни...

Аутосомно-рецесивна спастична параплегія типу 24 — це дуже рідкісний генетичний розлад, що спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах, починаючи з дитинства.

Аутосомно-рецесивна спастична параплегія типу 25 (SPG25) — рідкісний спадковий розлад, що спричиняє прогресуючу слабкість і скутість у ногах, а також біль у спині, який може поширюватися на руки або ноги через проблеми з дисками...

Аутосомно-рецесивна спастична параплегія типу 26 (SPG26) — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє прогресуючу слабкість і скутість у ногах (спастична параплегія). Зазвичай починається в дитинстві або підлітковому віці і може також впливати на мислення, координацію,...

Аутосомно-рецесивна спастична параплегія типу 27 — це рідкісний генетичний розлад, що спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах. Також може впливати на інші частини тіла, такі як мовлення та розумові здібності.

Аутосомно-рецесивна спастична параплегія типу 32 (SPG32) — рідкісний спадковий розлад, що спричиняє повільне прогресування скутості та слабкості в ногах, починаючи приблизно у віці 6-7 років. Також асоціюється з легким порушенням інтелекту.

Аутосомно-рецесивна спастична параплегія типу 35 — це рідкісне спадкове захворювання, що впливає на рухи. Зазвичай починається в дитинстві та викликає м'язову скутість, особливо в ногах, а пізніше і в руках, разом з іншими симптомами,...

Аутосомно-рецесивна спастична параплегія типу 39 — це рідкісне спадкове захворювання, що вражає нерви, які контролюють рух м'язів. Воно спричиняє прогресуючу скутість і слабкість, особливо в ногах, а також може включати пошкодження нервів у руках...

Аутосомно-рецесивна спастична параплегія типу 53 (SPG53) — це дуже рідкісний генетичний розлад, що спричиняє прогресуючу м'язову скутість і слабкість, переважно в ногах, але може також вражати руки. Він викликаний змінами в гені VPS37A.

Аутосомно-рецесивна спастична параплегія типу 5A — це рідкісне спадкове захворювання, яке спричиняє прогресуючу слабкість і скутість (спастичність) у ногах. Воно також може вражати інші частини тіла, такі як сечовий міхур, стопи, а іноді головний...

Рідкісне генетичне захворювання, що вражає нерви, які контролюють рух м'язів, починаючись у дитинстві. Воно викликає м'язову слабкість, яка починається в стопах і кистях рук і швидко прогресує, призводячи до паралічу, проблем з диханням та...

Тяжка форма хвороби Шарко-Марі-Тута з раннім початком, що вражає нерви, які контролюють рух і чутливість, а також спричиняє охриплість через ураження голосових зв'язок.

Аутосомно-рецесивна центронуклеарна міопатія — це рідкісне м'язове захворювання, яке передається у спадок. Воно спричиняє м'язову слабкість, особливо в обличчі, очах та м'язах, близьких до центру тіла, таких як плечі та стегна. Назва походить від...

Аутосомно-рецесивна чиста спастична параплегія — це група спадкових захворювань, що спричиняють прогресуючу скутість і слабкість у ногах. Вона виникає внаслідок пошкодження нервових шляхів, які контролюють рух, і симптоми зазвичай починаються в дитинстві або підлітковому...

Рідкісне генетичне захворювання шкіри, при якому шкіра на долонях і підошвах стає товстою та твердою. Також може вражати нігті, рот, а іноді горло або стравохід.

Це рідкісне спадкове захворювання шкіри, при якому на долонях і підошвах утворюються дрібні тверді горбки. Воно передається у спадок, коли обидва батьки є носіями зміненого гена, часто в генах AAGAB або COL14A1.