Клінічне визначення
Синдром кільцевої хромосоми 4 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене структурною зміною хромосоми 4, при якій кінці хромосоми зливаються, утворюючи кільце. Це може призвести до різноманітних проблем зі здоров'ям та розвитком.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 20 випадків.
Клінічні прояви
Поширені ознаки включають уповільнений ріст до та після народження, затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, мікроцефалію та характерні риси обличчя. У деяких осіб можуть бути розщілина губи або піднебіння, вади серця або проблеми з травною чи сечовидільною системою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Розщеплена кисть HP:0001171Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія верхньої кінцівки HP:0002817Помірно (29-5%)
-
Аномальна морфологія ліктьової кістки HP:0040071Помірно (29-5%)
-
Аплазія/гіпоплазія променевої кістки HP:0006501Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тесту — каріотипування, яке досліджує структуру хромосом. Цей тест може виявити кільцеподібну форму хромосоми 4.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати терапію для затримки розвитку, хірургічне втручання при фізичних аномаліях, таких як розщілина губи або вади серця, та регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші хромосомні аномалії, що спричиняють затримку росту та інтелектуальну недостатність, такі як синдром кільцевої хромосоми 14 або інші делеції чи дуплікації хромосоми 4.
