Клінічне визначення
Синдром кільцевої хромосоми — це рідкісний генетичний стан, при якому хромосома набуває форми кільця замість звичайної лінійної форми. Це відбувається, коли обидва кінці хромосоми відламуються, а потім з'єднуються разом. Симптоми варіюються в широких межах залежно від того, яка хромосома уражена, скільки генетичного матеріалу втрачено, і чи присутнє кільце в усіх клітинах чи лише в деяких. Поширені проблеми включають повільний ріст, труднощі в навчанні, характерні риси обличчя та вроджені дефекти.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі поширеність при народженні становить у середньому 2,0 випадки на 100 000 населення, з діапазоном від 1 до 9 на 100 000.
Клінічні прояви
У людей із синдромом кільцевої хромосоми можуть спостерігатися різноманітні симптоми. Вони часто включають затримку росту до і після народження, інтелектуальну недостатність, незвичайні риси обличчя (такі як широко розставлені очі або маленька щелепа) та інші вроджені дефекти, що вражають серце, мозок або інші органи. Ступінь тяжкості залежить від конкретної ураженої хромосоми та кількості втраченого генетичного матеріалу.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром кільцевої хромосоми шляхом аналізу хромосом людини за допомогою тесту під назвою каріотипування. Цей тест оцінює розмір, форму та кількість хромосом. Якщо виявлено кільцеву хромосому, можуть бути проведені додаткові тести, щоб визначити, яка хромосома уражена і скільки генетичного матеріалу відсутнє.
Лікування та терапія
Не існує лікування синдрому кільцевої хромосоми. Лікування зосереджено на управлінні симптомами і може включати терапію гормоном росту для проблем з ростом, спеціальну освіту та терапії для затримок розвитку, хірургічне втручання для вроджених дефектів та регулярний нагляд командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші хромосомні розлади, такі як синдром Тернера (якщо кільце включає X-хромосому), або інші синдроми із затримкою росту та інтелектуальною недостатністю. Генетичне тестування допомагає відрізнити синдром кільцевої хромосоми від цих станів.
