Клінічне визначення
Аутосомно-рецесивна дисплазія нігтів — це рідкісне захворювання, що вражає нігті, спричиняючи їх потовщення, затвердіння, потемніння та викривлення, подібно до кігтів. Нігті можуть також відшаровуватися від нігтьового ложа та повільно рости. Ступінь тяжкості може варіюватися від людини до людини.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 4 випадки.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням нігті товсті, тверді та темного кольору. Нігті можуть викривлятися донизу, нагадуючи кігті. Можливе накопичення шкіри під нігтями (піднігтьовий гіперкератоз) та відшарування нігтів від нігтьового ложа (оніхолізис). Ріст нігтів сповільнений. Тяжкість симптомів може варіювати від легкої до важкої.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлює лікар після огляду нігтів та вивчення історії хвороби. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у відповідальному гені. Сімейний анамнез також може допомогти, оскільки захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом.
Лікування та терапія
Лікування цього захворювання не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів. Це може включати регулярне підрізання та підпилювання товстих нігтів, використання зволожувачів для зменшення піднігтьового гіперкератозу та захист нігтів від травм. У деяких випадках при тяжких симптомах може розглядатися видалення нігтя або інші хірургічні втручання.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть спричиняти подібні зміни нігтів, включають грибкові інфекції нігтів, псоріаз, червоний плоский лишай та інші генетичні захворювання нігтів. Лікар може розрізнити їх на основі зовнішнього вигляду нігтів, інших симптомів та лабораторних досліджень.
