Клінічне визначення
Аутосомно-рецесивна дистальна міопатія — це рідкісне спадкове захворювання м'язів, яке спричиняє прогресуючу слабкість та атрофію, починаючи з кистей, передпліч, стоп та гомілок. Зазвичай починається в дитинстві або ранньому дорослому віці і потребує двох дефектних копій гена для розвитку.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в м'язах, найвіддаленіших від центру тіла, таких як м'язи кистей та стоп. Це призводить до труднощів із захопленням предметів, ходьбою або стоянням навшпиньках. Слабкість повільно прогресує з часом і може поширюватися на інші м'язи.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає фізикальне обстеження, сімейний анамнез, аналізи крові (включаючи рівень креатинкінази), електроміографію (ЕМГ) для вимірювання електричної активності м'язів та біопсію м'яза. Генетичне тестування може підтвердити конкретний залучений ген.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів та підтримку функції. Це може включати фізичну терапію, ерготерапію, ортези або допоміжні пристрої. У деяких випадках можуть розглядатися ліки або хірургічне втручання.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші форми м'язової дистрофії (наприклад, міотонічну дистрофію), периферичні нейропатії та метаболічні захворювання м'язів. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
