Клінічне визначення
Аутосомно-рецесивна проміжна хвороба Шарко-Марі-Тута — це група спадкових нервових розладів, які зазвичай починаються в дитинстві або підлітковому віці. Вона спричиняє повільно прогресуючу м'язову слабкість і втрату чутливості в руках і ногах, при цьому нервові сигнали передаються з середньою швидкістю (від 25 до 45 метрів на секунду), і спостерігається пошкодження як ізоляції, так і ядра нервів.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або підлітковому віці. Вони включають прогресуючу слабкість і атрофію м'язів кистей і стоп, втрату чутливості, зниження або відсутність рефлексів. Люди можуть мати труднощі при ходьбі, часто спотикатися або мати проблеми з дрібною моторикою, наприклад, застібанням ґудзиків.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі та дослідженнях нервової провідності, які показують, що нервові сигнали передаються з середньою швидкістю. Біопсія нерва може показати як демієлінізацію (пошкодження ізоляції нерва), так і аксональне пошкодження (пошкодження самого нервового волокна). Генетичне тестування може визначити конкретний залучений ген.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона включає фізичну терапію для підтримки м'язової сили та гнучкості, ерготерапію для повсякденної діяльності, а іноді ортези або ортопедичні операції для покращення рухливості. Знеболювальні препарати можуть допомогти при невралгічному болю.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи хвороби Шарко-Марі-Тута (наприклад, демієлінізуючі або аксональні форми), хронічну запальну демієлінізуючу полінейропатію та інші спадкові нейропатії. Дослідження нервової провідності та генетичне тестування допомагають їх розрізнити.
