Клінічне визначення
Рідкісне спадкове захворювання нервів, що спричиняє слабкість і втрату чутливості в руках і ногах, починаючись у ранньому дитинстві. Це тип хвороби Шарко-Марі-Тута, при якому ушкоджуються як оболонка нерва (мієлін), так і нервове волокно (аксон).
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 8 сімей.
Клінічні прояви
Симптоми починаються в ранньому дитинстві і включають виражену слабкість та атрофію м'язів стоп і кистей, що призводить до деформацій стоп (наприклад, клишоногість) та утруднення використання рук. Швидкість проведення нервових імпульсів знижена.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі, дослідженні нервової провідності (показує сповільнення сигналів) та іноді біопсії нерва (взяття невеликого зразка нервової тканини) для виявлення ушкодження мієліну та аксонів. Генетичне тестування може підтвердити конкретний ген.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на полегшення симптомів за допомогою фізіотерапії, ортезів або шин для підтримки слабких м'язів, а іноді й хірургічного втручання для корекції деформацій стоп. При необхідності застосовують знеболювальні препарати.
Диференційна діагностика
Інші типи хвороби Шарко-Марі-Тута, особливо ті, що також починаються в дитинстві та вражають мієлін і аксони. Також інші спадкові нейропатії або стани, що спричиняють подібну слабкість і деформації стоп.
