Клінічне визначення
Це рідкісний генетичний стан, який робить людей більш схильними до інфекцій, спричинених певними бактеріями, такими як ті, що використовуються у вакцині БЦЖ та деякі, що зустрічаються в навколишньому середовищі. Це відбувається через те, що імунна система організму не повністю реагує на сигнал, який називається інтерферон-гамма, важливий для боротьби з цими мікробами.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 18 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим станом часто мають повторні інфекції мікобактеріями, такими як БЦЖ (вакцина проти туберкульозу) або інші мікобактерії навколишнього середовища. Інфекції зазвичай мають помірну тяжкість і можуть вражати різні частини тіла.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом пошуку генетичних змін у гені IFNGR1. Також можуть проводити аналізи крові, щоб оцінити, наскільки добре імунна система реагує на інтерферон-гамма.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на профілактиці та лікуванні інфекцій. Це може включати тривалий прийом антибіотиків для боротьби з мікобактеріями, а іноді й терапію інтерфероном-гамма для посилення імунної відповіді.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи менделівської схильності до мікобактеріальних захворювань, такі як повний дефіцит IFNγR1 або дефекти інших генів імунної системи. Вони можуть спричиняти більш тяжкі або інші патерни інфекцій.
