Клінічне визначення
Аутосомно-рецесивна амелія — це рідкісний стан, присутній при народженні, при якому у дитини повністю відсутні одна або кілька кінцівок. Він спричинений успадкуванням двох копій зміненого гена (по одній від кожного з батьків), необхідних для нормального розвитку кінцівок.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Діти з цим станом народжуються з однією або кількома повністю відсутніми кінцівками. Відсутніми можуть бути руки, ноги або обидві. У уражених ділянках відсутні часткові кінцівки або пальці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом фізикального обстеження при народженні. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення специфічних змін генів. Ультразвукове дослідження під час вагітності іноді може виявити відсутні кінцівки до народження.
Лікування та терапія
Лікування амелії не існує. Терапія зосереджена на допомозі дитині адаптуватися та функціонувати за допомогою протезів кінцівок (штучних кінцівок), фізичної терапії та ерготерапії. Важлива підтримка команди спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричинити відсутність кінцівок, включають синдром амніотичних перетяжок (коли перетяжки в матці обмежують ріст), інші генетичні синдроми, такі як синдром тетраамелії, та стани, спричинені певними ліками або інфекціями під час вагітності.
