Клінічне визначення
Аутосомно-рецесивна мозочкова атаксія — це група рідкісних спадкових захворювань, які зазвичай починаються в дитинстві. Вони спричиняють проблеми з координацією та рівновагою через порушення роботи мозочка (частини мозку, що контролює рухи) та спинного мозку. Ці розлади також можуть впливати на інші частини тіла, призводячи до різноманітних симптомів.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність у середньому 3,6, діапазон 1-9 на 100 000; Франція: 5,3 (1-9/100 000); Норвегія: 2,3 (1-9/100 000); Португалія: 3,3 (1-9/100 000); Світ: 3,3 (1-9/100 000).
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають труднощі при ходьбі, погану координацію та нестійкі рухи (атаксію). Також можуть спостерігатися оніміння або слабкість у руках і ногах через пошкодження нервів (полінейропатія). Інші симптоми включають проблеми із зором, мовленнєві труднощі, а іноді інтелектуальну недостатність або деменцію. Конкретні симптоми залежать від точної генетичної причини.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика зазвичай починається з неврологічного обстеження та вивчення сімейного анамнезу. Лікарі можуть використовувати візуалізацію мозку (наприклад, МРТ) для виявлення змін у мозочку. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій в одному з багатьох генів, пов'язаних із цим станом. Іноді проводять інші тести, такі як дослідження нервової провідності або аналізи крові, щоб виключити інші причини.
Лікування та терапія
Лікування аутосомно-рецесивної мозочкової атаксії не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів та покращення якості життя. Це може включати фізичну терапію для покращення рівноваги та координації, логопедичну терапію та медикаменти для специфічних симптомів, таких як тремор або м'язова ригідність. У деяких випадках можуть рекомендувати вітаміни або добавки, якщо є метаболічна причина.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи атаксії (наприклад, атаксію Фрідрейха або спіноцеребелярну атаксію), розсіяний склероз, інсульт, пухлини мозку або інфекції, що вражають мозок. Лікарі також розглядають метаболічні розлади та інші генетичні захворювання, що впливають на нервову систему.
