Клінічне визначення
Аутосомно-рецесивна гіпогідротична ектодермальна дисплазія — це генетичне захворювання, яке впливає на розвиток шкіри, волосся, зубів і потових залоз. Люди з цим станом часто мають рідке волосся, знижену здатність до потовиділення (що може спричиняти перегрів) та відсутні або аномально сформовані зуби.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: невідома.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються при народженні або в ранньому дитинстві. Включають тонке рідке волосся на шкірі голови та бровах; суху шкіру; труднощі з перенесенням спеки через відсутність потовиділення; відсутні або конусоподібні зуби. У деяких дітей може спостерігатися характерний вигляд обличчя з виступаючим лобом, тонкими губами та темними колами під очима.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія волосся HP:0001595Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія нігтів на ногах HP:0008388Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія нігтів пальців рук HP:0001231Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія зубів HP:0000685Дуже часто (99-80%)
-
Передчасна втрата молочних зубів HP:0006323Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні та сімейному анамнезі. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у генах EDAR, EDARADD або WNT10A. Потовий тест може показати знижене потовиділення.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Включає використання охолоджувальних жилетів або кондиціонерів для запобігання перегріву, стоматологічну допомогу (протези або імпланти для відсутніх зубів) та зволожувальні засоби для сухої шкіри. Для втрати волосся можна використовувати перуки або накладки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші форми ектодермальної дисплазії (наприклад, X-зчеплену гіпогідротичну ектодермальну дисплазію), недерматоз пігментний (incontinentia pigmenti) та деякі генетичні синдроми, такі як синдром Хей-Веллса. Їх можна розрізнити за допомогою генетичного тестування та специфічних ознак.
