Клінічне визначення
Рідкісне спадкове захворювання крові, при якому організм виробляє занадто багато еритроцитів, що призводить до згущення крові. Це може викликати такі симптоми, як почервоніння обличчя, головний біль, запаморочення, дзвін у вухах та задишка при фізичному навантаженні. Деякі люди також можуть мати тромби або біль у суглобах.
Епідеміологія та поширеність
Поширене у всьому світі. Точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають рум'яний або почервонілий колір обличчя через підвищену кількість еритроцитів. Поширені симптоми включають головний біль, запаморочення, дзвін у вухах (тинітус) та задишку при фізичному навантаженні. Деякі можуть розвинути тромби (тромбофлебіт) або біль у суглобах (артралгію).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на аналізах крові, що показують високий рівень гемоглобіну, гематокриту та кількості еритроцитів. Генетичне тестування може підтвердити стан шляхом виявлення мутацій у генах, відмінних від гена VHL.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на зменшення кількості еритроцитів для запобігання ускладненням. Це може включати флеботомію (видалення крові), ліки для пригнічення вироблення еритроцитів або низькі дози аспірину для зниження ризику тромбозу.
Диференційна діагностика
Інші стани, що викликають високий рівень еритроцитів, включають істинну поліцитемію (захворювання кісткового мозку), вторинну поліцитемію через низький рівень кисню (наприклад, при захворюваннях легень або проживанні на великій висоті) або інші генетичні форми поліцитемії.
