Клінічне визначення
Аутосомно-рецесивна інфантильна гіперкальціємія — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм регулює кальцій і фосфати. Воно спричиняє високий рівень кальцію в крові, низький рівень фосфатів та відкладення кальцію в нирках, зазвичай починаючи в дитинстві.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 12 випадків.
Клінічні прояви
У немовлят із цим захворюванням часто спостерігаються труднощі з набором ваги, слабкий м'язовий тонус (гіпотонія), блювання, запори та надмірне сечовипускання (поліурія). Ці симптоми зумовлені високим рівнем кальцію.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою аналізів крові, які показують високий рівень кальцію та низький рівень фосфатів, низький рівень паратгормону, а також аналізів сечі, які виявляють високий вміст кальцію. Візуалізаційні дослідження, такі як УЗД, можуть показати відкладення кальцію в нирках (нефрокальциноз). Генетичне тестування підтверджує діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на зниження рівня кальцію. Воно може включати внутрішньовенне введення рідини, діуретики та ліки, такі як бісфосфонати. Дієта з низьким вмістом кальцію та уникнення добавок вітаміну D також можуть допомогти. У тяжких випадках може знадобитися діаліз.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші причини гіперкальціємії у немовлят, такі як гіперпаратиреоз, токсичність вітаміну D або деякі генетичні розлади, наприклад синдром Вільямса. Лікарі використовують тести для їх розрізнення.
