Клінічне визначення
Аутосомно-рецесивна оптична атрофія, тип OPA7 — рідкісне спадкове захворювання очей, що спричиняє тяжку втрату зору, починаючи з раннього дитинства. Часто супроводжується іншими проблемами, такими як втрата слуху, ураження нервів, що впливає на рух і чутливість, а іноді потовщення серцевого м'яза.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 17 випадків.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в ранньому дитинстві з прогресуючої втрати зору, блідих дисків зорових нервів і центральних скотом. Багато пацієнтів також мають порушення кольорового зору, легку втрату слуху, що прогресує з часом, та ураження нервів рук і ніг, що спричиняє слабкість або оніміння. У деяких може розвинутися потовщення серцевого м'яза (кардіоміопатія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на офтальмологічному обстеженні, що виявляє атрофію зорового нерва, та тестах зору, які показують центральні скотоми. Аудіометрія та електронейроміографія допомагають виявити втрату слуху та ураження нервів. Генетичне тестування підтверджує діагноз шляхом виявлення мутацій у відповідному гені.
Лікування та терапія
Лікування симптоматичне: засоби для слабозорих, слухові апарати, фізична терапія при ураженні нервів, регулярний кардіологічний контроль при кардіоміопатії. Рекомендується генетичне консультування.
Диференційна діагностика
Диференціальна діагностика включає спадкову оптичну нейропатію Лебера (LHON), домінантну оптичну атрофію (тип К'єра) та інші синдромні форми оптичної атрофії, такі як синдром Вольфрама. Відрізнити можна за допомогою генетичного тестування та додаткових симптомів.
