Клінічне визначення
Рідкісне спадкове захворювання нервів, що спричиняє м'язову слабкість та оніміння в руках і ногах. Також включає затримку розвитку, самоушкоджувальну поведінку, незвичайні риси обличчя та тип неракової пухлини мозку, яка називається вестибулярною шванномою.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 1 випадок.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві та включають м'язову слабкість і втрату чутливості в кистях і стопах, що призводить до труднощів при ходьбі та використанні рук. Також можливі затримка досягнення етапів розвитку, самоушкоджувальна поведінка та характерні риси обличчя. У деяких розвивається вестибулярна шваннома, яка може спричинити втрату слуху та проблеми з рівновагою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на клінічному обстеженні, дослідженні нервової провідності (яке показує як пошкодження нервів, так і уповільнення нервових сигналів) та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на полегшення симптомів і може включати фізіотерапію для підтримки м'язової сили, ерготерапію для повсякденної діяльності, брекети або ортези для покращення ходьби, а також хірургічне втручання або променеву терапію при вестибулярній шванномі за необхідності.
Диференційна діагностика
Інші типи хвороби Шарко-Марі-Тута, особливо з проміжною швидкістю нервової провідності, та інші спадкові нейропатії. Стани, що спричиняють затримку розвитку та самоушкоджувальну поведінку, такі як деякі метаболічні розлади, також можуть мати подібні прояви.
