Рідкісні захворювання

Х-зчеплений синдром інтелектуальної недостатності, акромегалії та гіперактивності — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє тяжкі проблеми з навчанням, надмірний ріст кісток і тканин (акромегалію) та дуже високу активність. Воно переважно вражає чоловіків і передається...

Х-зчеплений синдром інтелектуальної недостатності, вальгусної деформації ліктів і дисморфізму — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє легкі або помірні труднощі в навчанні, специфічну деформацію руки (cubitus valgus) і характерні риси обличчя. Уражає переважно чоловіків і...

Х-зчеплений синдром фетальної акінезії — рідкісний і тяжкий стан, який впливає на рухи м’язів до народження. Він спричинений змінами в генах X-хромосоми та призводить до слабких або відсутніх рухів плода в матці, тугорухливості суглобів,...

Рідкісний вроджений дефект, при якому жирова пухлина росте всередині спинного мозку, часто обгортаючи нерви та спричиняючи більш виражену мальформацію спинного мозку. Зазвичай виявляється під час операції.

Хардеропорфірія — рідкісне спадкове захворювання, яке порушує здатність організму виробляти гем, складову частину еритроцитів. Воно спричинене змінами в гені CPOX і призводить до дефіциту ферменту копропорфіриногеноксидази. Це зумовлює накопичення речовини під назвою хардеропорфірин в...

Харчовий ботулізм — це рідкісне, але серйозне захворювання, спричинене вживанням їжі, забрудненої токсином (отрутою), що виробляється бактеріями. Цей токсин вражає нерви і може призвести до паралічу м'язів.

Хвилеподібна м'язова хвороба з міастенією гравіс — це рідкісне захворювання, що вражає м'язи. Воно поєднує дві проблеми: хвилеподібні скорочення м'язів (видимі хвилі під шкірою) та міастенію гравіс, яка спричиняє м'язову слабкість. Цей стан не...

Хвороба BENTA — рідкісний розлад імунної системи, який починається в дитинстві. Він змушує організм виробляти занадто багато B-клітин (тип лейкоцитів), що призводить до збільшення лімфатичних вузлів, збільшення селезінки та високого рівня лімфоцитів у крові....

Хвороба CLN1 — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє прогресуюче ураження нервової системи. Воно належить до групи захворювань, які називаються нейрональними цероїдними ліпофусцинозами (НЦЛ), що характеризуються накопиченням шкідливих речовин у мозку та інших тканинах.

Хвороба CLN10 — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє прогресуюче ураження головного мозку та нервової системи. Воно належить до групи захворювань, які називаються нейрональними цероїдними ліпофусцинозами (НЦЛ), що характеризуються накопиченням шкідливих речовин у клітинах....

Хвороба CLN11 — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє прогресуюче ураження нервової системи. Воно належить до групи захворювань, які називаються нейрональними цероїдними ліпофусцинозами, що характеризуються накопиченням жирових речовин у клітинах. CLN11 зазвичай починається в...

Хвороба CLN12 — це рідкісне спадкове захворювання мозку, яке зазвичай починається в підлітковому віці. Воно спричиняє проблеми з рухами, координацією та настроєм, і з часом прогресує.

Хвороба CLN13 — це рідкісний спадковий розлад головного мозку, який зазвичай починається в дорослому віці (між 11 і 65 роками, найчастіше близько 34 років). Він спричиняє судоми, проблеми з мисленням і пам'яттю, деменцію, а...

Хвороба CLN14 — рідкісний генетичний розлад, який уражає нервову систему. Зазвичай вона починається в немовлят приблизно у віці від 9 до 11 місяців і спричиняє прогресуючу втрату розумових і фізичних здібностей, зменшений розмір голови...

Хвороба CLN2 — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє прогресуюче ураження нервової системи. Воно належить до групи захворювань, які називаються нейрональними цероїдними ліпофусцинозами, що характеризуються накопиченням шкідливих речовин у мозку та інших тканинах.

Хвороба CLN3 — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє прогресуюче ураження нервової системи. Це найпоширеніша форма групи захворювань, які називаються нейрональними цероїдними ліпофусцинозами (НЦЛ), що характеризуються накопиченням жирових речовин у клітинах. Захворювання зазвичай починається...

Хвороба CLN4 — це рідкісне спадкове захворювання мозку, яке зазвичай починається в ранньому дорослому віці (близько 20-30 років). Воно спричиняє прогресуючі судоми, порушення мови, деменцію та проблеми з координацією. У деяких людей можуть виникати...

Хвороба CLN5 — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє прогресуюче ураження головного мозку та нервової системи. Воно належить до групи захворювань, які називаються нейрональними цероїдними ліпофусцинозами (НЦЛ), що характеризуються накопиченням шкідливих речовин у клітинах....

Хвороба CLN6 — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє прогресуюче ураження нервової системи. Воно належить до групи захворювань, які називаються нейрональними цероїдними ліпофусцинозами, що характеризуються накопиченням жирових речовин у клітинах. Це призводить до поступової...

Хвороба CLN6 у дорослих — це рідкісне спадкове захворювання головного мозку, яке зазвичай починається в дорослому віці. Через дефектний ген воно спричиняє прогресуючі порушення руху, мислення та зору.

Хвороба CLN7 — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє накопичення шкідливих речовин у мозку та інших тканинах, що призводить до прогресуючої втрати розумових і рухових навичок. Це один із типів хвороби Баттена.

Хвороба CLN8 — це рідкісний генетичний розлад, що спричиняє накопичення шкідливих речовин у мозку, призводячи до прогресуючого пошкодження. Вона належить до групи захворювань, які називаються нейрональними цероїдними ліпофусцинозами (НЦЛ). Існує дві основні форми: тяжка...

Хвороба HSD10 — це рідкісне та серйозне захворювання, яке вражає головний мозок та інші органи. Воно прогресує з часом і може загрожувати життю.

Хвороба HSD10, атиповий тип — рідкісне генетичне захворювання, яке уражає мітохондрії (енергетичні фабрики клітин). Воно спричинене змінами в гені HSD17B10 і призводить до низки симптомів, зокрема інтелектуальної недостатності, затримки розвитку, поведінкових розладів, судом і...

Хвороба HSD10, інфантильний тип — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на виробництво енергії в організмі, переважно у хлопчиків. Він спричиняє серйозні проблеми в мозку та серці, часто призводячи до смерті у віці 2-4...

Хвороба HSD10, неонатальний тип — це рідкісний і тяжкий генетичний розлад, який впливає на здатність організму переробляти енергію. Він починається незабаром після народження і становить загрозу для життя протягом перших кількох місяців.

Хвороба Аддісона — це рідкісний довготривалий стан, за якого надниркові залози (маленькі залози на верхній частині нирок) пошкоджені й не можуть виробляти достатньо певних гормонів, особливо кортизолу та альдостерону. Часто це спричинено тим, що...

Хвороба Александера — рідкісний розлад головного мозку, який уражає клітини, що підтримують нервові клітини. Він спричиняє проблеми з рухом, мисленням і судомами та може загрожувати життю. Існують два основних типи: тип I, тяжчий, починається...

Хвороба Александера I типу — це рідкісний, тяжкий розлад головного мозку, який зазвичай починається до 4 років. Він уражає клітини, що підтримують нервові клітини в мозку, що призводить до судом, аномально великої голови та...

Хвороба Александра II типу — це рідкісне захворювання головного мозку, яке вражає один із типів клітин мозку — астроцити. Воно спричиняє порушення рухів, координації та автоматичних функцій організму.