Клінічне визначення
Хардеропорфірія — рідкісне спадкове захворювання, яке порушує здатність організму виробляти гем, складову частину еритроцитів. Воно спричинене змінами в гені CPOX і призводить до дефіциту ферменту копропорфіриногеноксидази. Це зумовлює накопичення речовини під назвою хардеропорфірин в еритроцитах, плазмі крові та сечі.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі зареєстровано 6 випадків/сімей. Глобальна точкова поширеність: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з’являються невдовзі після народження й включають анемію (зниження кількості еритроцитів) внаслідок руйнування еритроцитів, пожовтіння шкіри та очей (жовтяницю) та екстремальну чутливість до сонячного світла, що може спричиняти утворення пухирців або ушкодження шкіри.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою аналізів крові та сечі, які показують підвищений рівень хардеропорфірину. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені CPOX.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів. Воно може включати уникнення сонячного світла, використання захисного одягу та сонцезахисного крему, а також лікування анемії за допомогою переливання крові за потреби. У тяжких випадках може розглядатися трансплантація кісткового мозку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи порфірії, такі як еритропоетична протопорфірія та вроджена еритропоетична порфірія, а також інші причини жовтяниці та анемії в новонароджених.
