Клінічне визначення
Х-зчеплений синдром фетальної акінезії — рідкісний і тяжкий стан, який впливає на рухи м’язів до народження. Він спричинений змінами в генах X-хромосоми та призводить до слабких або відсутніх рухів плода в матці, тугорухливості суглобів, недорозвинених легень і надлишку навколоплідних вод. На жаль, багато немовлят із цим станом не виживають після народження.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У немовлят із цим синдромом спостерігається дуже мало рухів у матці. Після народження в них можуть бути тугорухливість суглобів (контрактури), слабкість м’язів, проблеми з диханням через малі легені та вказівки в анамнезі на надлишок навколоплідних вод під час вагітності.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі можуть запідозрити цей стан, якщо УЗД показує зменшену рухову активність плода, тугорухливість суглобів і надлишок навколоплідних вод. Генетичне тестування може виявити зміни в певних генах X-хромосоми для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Специфічного лікування цього синдрому немає. Догляд зосереджений на контролі симптомів і підтримувальній терапії, зокрема респіраторній підтримці при проблемах із диханням. У деяких випадках можуть розглядати пренатальні втручання, але результати часто несприятливі.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші форми фетальної акінезії (наприклад, зумовлені іншими генами), тяжкі м’язові захворювання та спінальну м’язову атрофію. Вони також спричиняють зменшену рухову активність плода і тугорухливість суглобів.
