Клінічне визначення
Хвороба BENTA — рідкісний розлад імунної системи, який починається в дитинстві. Він змушує організм виробляти занадто багато B-клітин (тип лейкоцитів), що призводить до збільшення лімфатичних вузлів, збільшення селезінки та високого рівня лімфоцитів у крові. Люди з цим захворюванням часто мають часті інфекції, оскільки їхня імунна система працює неправильно.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 8 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві та включають збільшення лімфатичних вузлів (особливо на шиї, в пахвових або пахвинних ділянках), збільшення селезінки та високий рівень лейкоцитів. У постраждалих часто виникають рецидивуючі інфекції, такі як інфекції вуха, синусит або пневмонія. Аутоімунні проблеми зазвичай не спостерігаються, але існує підвищений ризик розвитку B-клітинної лімфоми в подальшому житті.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на аналізах крові, які показують високу кількість B-клітин та низький рівень антитіл. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені CARD11. Лікарі також можуть проводити візуалізаційні дослідження, такі як УЗД або КТ, для перевірки збільшення лімфатичних вузлів або селезінки.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні інфекціями та зміцненні імунної системи. Це може включати регулярні інфузії імуноглобуліну для заміщення відсутніх антитіл, антибіотики для запобігання або лікування інфекцій, а іноді ліки для зменшення набряку лімфатичних вузлів. У важких випадках може розглядатися трансплантація стовбурових клітин.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають загальну варіабельну імунодефіцієнтність (CVID), аутоімунний лімфопроліферативний синдром (ALPS) та інші первинні імунодефіцити. Вони також викликають збільшення лімфатичних вузлів і часті інфекції, але мають різні генетичні причини та специфічні особливості.
