Клінічне визначення
Рідкісний вроджений дефект, при якому жирова пухлина росте всередині спинного мозку, часто обгортаючи нерви та спричиняючи більш виражену мальформацію спинного мозку. Зазвичай виявляється під час операції.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати біль у спині, слабкість у ногах, оніміння, проблеми з сечовим міхуром або кишечником, а іноді зміни шкіри над хребтом. Симптоми можуть погіршуватися з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі можуть використовувати МРТ для візуалізації жирової маси, але точний тип часто підтверджується під час операції.
Лікування та терапія
Хірургічне втручання для видалення або зменшення жирової маси та вивільнення спинного мозку є основним методом лікування. Іноді операція проводиться для запобігання погіршенню симптомів.
Диференційна діагностика
Інші стани, що виглядають подібно, включають інші типи спінальних ліпом, синдром фіксованого спинного мозку та пухлини спинного мозку.
