Рідкісні захворювання

Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Тернера — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє помірні або тяжкі порушення навчання та розвитку. Воно зумовлене змінами в гені HUWE1 на X-хромосомі.

Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Шімке — рідкісне генетичне захворювання, яке уражає переважно чоловіків. Воно спричиняє проблеми з навчанням, уповільнений ріст, що призводить до низького зросту, зниження слуху та слабкість очних м’язів. У дитинстві в...

Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Шрімптона — це рідкісне генетичне захворювання, яке уражає переважно хлопчиків. Воно спричиняє тяжкі труднощі з навчанням і розвитком, менший за середній розмір голови (мікроцефалію) та нижчий за середній зріст (низькорослість).

Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Штолля — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє проблеми з навчанням, низький зріст і характерні риси обличчя. Воно переважно вражає чоловіків, але також може вражати жінок у тій самій родині.

Х-зчеплена м’язова дистрофія Емері-Дрейфуса — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє м’язову слабкість, скутість суглобів і серйозні проблеми із серцем. Воно зумовлене змінами в гені EMD, який містить інструкції для білка під назвою емерин.

Х-зчеплена менделівська схильність до мікобактеріальних захворювань — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає імунну систему, ускладнюючи боротьбу організму з інфекціями, спричиненими мікобактеріями, такими як туберкульоз. Воно вражає переважно хлопчиків.

Х-зчеплена мозочкова атаксія — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає частину мозку, відповідальну за координацію рухів (мозочок). Воно успадковується через Х-хромосому і зазвичай починається в дитинстві або ранньому дорослому віці. Основним симптомом є порушення...

Х-зчеплена непрогресуюча мозочкова атаксія — це рідкісне спадкове захворювання, яке впливає на координацію та рухи. Воно передається через Х-хромосому і не погіршується з часом.

Х-зчеплена сидеробластна анемія — рідкісне спадкове захворювання крові, яке порушує здатність організму утворювати здорові еритроцити. Це призводить до анемії (низького рівня еритроцитів) і може спричиняти накопичення заліза в організмі. У деяких людей із цим...

Х-зчеплена спастична параплегія типу 16 — це рідкісний генетичний розлад, що впливає на рух. Він успадковується в сім'ях і зустрічається лише у чоловіків. Захворювання викликає м'язову скутість і слабкість, що ускладнює ходьбу, і може...

Х-зчеплена спастична параплегія типу 34 — це рідкісний генетичний розлад, що спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах, починаючи в пізньому дитинстві або ранньому дорослому віці.

Х-зчеплена спіноцеребелярна атаксія 3 типу — рідкісний генетичний розлад, який уражає головний і спинний мозок, спричиняючи порушення рухів, слуху, зору та розвитку. Зазвичай починається в грудному віці й з часом прогресує, призводячи до смерті...

Х-зчеплена спондилоепіметафізарна дисплазія — рідкісне генетичне захворювання кісток, що впливає на ріст. Воно спричиняє низький зріст, особливо короткі руки й ноги, О-подібні ноги, вигнутий поперек (поперековий лордоз), короткі пальці, гіпермобільність суглобів і ходу вперевалку.

Х-зчеплена тромбоцитопенія з нормальними тромбоцитами — рідкісний генетичний розлад, який спричинює низький рівень тромбоцитів (тромбоцитопенію), оскільки організм не може утворити або утримати достатню кількість тромбоцитів. Однак наявні тромбоцити мають нормальний розмір і форму під...

Х-зчеплена ускладнена спастична параплегія типу 1 — це рідкісний генетичний розлад, який переважно вражає чоловіків. Він спричиняє м'язову скутість і слабкість у ногах (спастичну параплегію) разом із легкими та помірними труднощами в навчанні. Структура...

Х-зчеплена хвороба Шарко-Марі-Тута типу 1 — це рідкісне спадкове захворювання нервів, яке впливає на нерви, що контролюють рух і чутливість у руках і ногах. Воно передається у спадок за Х-зчепленим домінантним типом, тобто може...

Х-зчеплена хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2 — це рідкісне спадкове захворювання нервів, що вражає нерви поза головним і спинним мозком. Воно передається у спадок за Х-зчепленим типом, тобто переважно вражає чоловіків. Симптоми зазвичай починаються в...

Х-зчеплена хвороба Шарко-Марі-Тута типу 3 — рідкісне спадкове захворювання нервів, яке важче вражає хлопчиків. Воно спричиняє прогресуючу слабкість і втрату м'язів рук і ніг, починаючи зі стоп і гомілок, разом зі зниженням чутливості, болем...

Х-зчеплена хвороба Шарко-Марі-Тута типу 4 — це рідкісне спадкове захворювання нервів, яке впливає на нерви, що контролюють рух і чутливість. Воно передається через Х-хромосому і зазвичай починається у немовлят або дітей раннього віку. Стан...

Х-зчеплена хвороба Шарко-Марі-Тута типу 5 — рідкісне генетичне захворювання, яке уражує нерви поза головним і спинним мозком. Воно спричиняє м'язову слабкість і атрофію, втрату слуху та порушення зору.

Х-зчеплена хвороба Шарко-Марі-Тута типу 6 — це рідкісне спадкове захворювання нервів, яке вражає периферичні нерви, що контролюють рух і чутливість у руках і ногах. Воно передається через Х-хромосому і зазвичай проявляється в дитинстві або...

Х-зчеплена хвороба Шарко–Марі–Тута — рідкісне генетичне захворювання, що уражає нерви за межами головного та спинного мозку. Воно спричиняє повільно прогресуючу м'язову слабкість, втрату м'язової маси та зниження чутливості, переважно в кистях і стопах.

Х-зчеплене лімфопроліферативне захворювання внаслідок дефіциту SAP — це рідкісний генетичний розлад, який вражає імунну систему. Він спричинений мутацією в гені SH2D1A на X-хромосомі. Люди з цим захворюванням мають труднощі з боротьбою проти вірусу Епштейна-Барр...

Х-зчеплене лімфопроліферативне захворювання внаслідок дефіциту XIAP — рідкісний генетичний розлад, що вражає імунну систему. Спричинений мутацією в гені XIAP на X-хромосомі. Люди з цим захворюванням мають труднощі з боротьбою проти вірусу Епштейна-Барр (ВЕБ), що...

Х-зчеплений вроджений генералізований гіпертрихоз — надзвичайно рідкісний стан, наявний від народження, що спричиняє надмірний ріст волосся по всьому тілу. У чоловіків ріст волосся поширений, тоді як у жінок може бути м'якшим і нерівномірним. Він...

Х-зчеплений іхтіоз — це генетичне захворювання шкіри, яке спричиняє сухість та лущення шкіри. Воно виникає через відсутність певного ферменту, що призводить до накопичення лусочок. Цей стан переважно вражає хлопчиків та чоловіків.

Х-зчеплений ретиношизис — рідкісне захворювання очей, яке вражає осіб чоловічої статі. Воно спричиняє втрату зору в хлопчиків через ураження макули — частини ока, що відповідає за гострий центральний зір. На пізніх стадіях може призводити...

Х-зчеплений синдром Альпорта — це генетичне захворювання, яке уражає нирки, вуха та очі. Воно спричинене зміною в гені, який допомагає утворювати ключовий білок у тканинах організму. Це призводить до хвороби нирок, втрати слуху та...

Х-зчеплений синдром альфа-таласемії та інтелектуальної недостатності — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає переважно чоловіків. Воно спричиняє тяжкі затримки розвитку, характерні риси обличчя, аномалії статевих органів і захворювання крові, відоме як альфа-таласемія.

Х-зчеплений синдром інтелектуальної недостатності з гіпотонічним обличчям — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє помірні або тяжкі порушення навчання, знижений м’язовий тонус (гіпотонію) та характерні риси обличчя, як-от довге обличчя, виражений лоб і верхню губу...