Рідкісні захворювання

Фукозидоз — рідкісне генетичне захворювання, при якому в організмі відсутній фермент, необхідний для розщеплення певних складних цукрів. Ці цукри накопичуються в клітинах і тканинах, завдаючи шкоди з часом.

Фульмінантний вірусний гепатит — це дуже швидке та серйозне захворювання печінки, при якому печінка раптово перестає нормально функціонувати. Це призводить до сплутаності свідомості або коми (печінкової енцефалопатії) протягом 8 тижнів після появи жовтяниці (пожовтіння...

Фумарова ацидурія — рідкісне спадкове захворювання, яке впливає на розщеплення певних білків в організмі. Воно може спричиняти серйозні проблеми зі здоров'ям, починаючи з дитинства, включаючи слабкий м'язовий тонус, затримку розвитку, судоми, проблеми з диханням,...

Фундус пульверулентус — рідкісне захворювання очей, яке уражує макулу, частину сітківки, відповідальну за гостроту центрального зору. Воно спричиняє крапчастий або зернистий вигляд макули через зміни в шарі клітин під сітківкою.

Рідкісна форма синдрому Гієна-Барре, що вражає нерви, спричиняючи раптову слабкість або проблеми з координацією. На відміну від класичного типу, може починатися з таких симптомів, як слабкість м'язів ока або труднощі при ходьбі, і пов'язана...

Функціонуюча аденома гіпофіза — це неракова пухлина в гіпофізі (невеликій залозі в основі мозку), яка виробляє надмірну кількість одного або кількох гормонів. Це може спричиняти такі стани, як акромегалія (надлишок гормону росту), хвороба Кушинга...

Функціонуюча гонадотропна аденома — це дуже рідкісна, зазвичай доброякісна пухлина гіпофіза, яка продукує гормони, що стимулюють яєчники або яєчка. Вона може мати різний розмір і може містити ділянки крововиливів або некрозу тканини.

Рідкісний тип пухлини підшлункової залози, що походить з клітин, які продукують гормони. Ці пухлини виділяють надлишок гормонів (таких як інсулін, гастрин або інші), що призводить до специфічних симптомів, таких як низький рівень цукру в...

Фурункульозний міаз — це шкірна інфекція, спричинена личинками мух (опаришами), які проникають у шкіру. Найчастіше його спричиняють три види мух: африканська муха тумбу, муха Лунда та людський овод.

Фурункульозний міаз, спричинений Cordylobia anthropophaga, — це шкірна інфекція, викликана личинками (личинками) мухи Тумбу. Вона призводить до болючих, схожих на фурункули ґуль на шкірі, які містять личинки. Це захворювання зазвичай виникає в країнах Африки...

Фурункульозний міаз, спричинений Cordylobia rodhaini, — це шкірна інфекція, викликана личинками (личинками) мухи тумбу. Личинки проникають у шкіру та створюють болючі, схожі на фурункули ґулі.

Фурункульозний міаз, спричинений Dermatobia hominis, — це шкірна інфекція, викликана личинками (личинками) людського ґедзя. Личинки проникають у шкіру та створюють болючу, сверблячу, схожу на фурункул ґулю з невеликим отвором у центрі, який личинка використовує...

Х-зчеплена агамаглобулінемія (ХЛА) — рідкісний генетичний розлад, який вражає імунну систему, переважно у хлопчиків. Він перешкоджає організму виробляти достатню кількість антитіл для боротьби з бактеріальними інфекціями, що призводить до частих і тяжких інфекцій, починаючи...

Х-зчеплена гіпогідротична ектодермальна дисплазія — це генетичне захворювання, яке впливає на розвиток волосся, потових залоз і зубів. Воно спричинене змінами в гені EDA та успадковується за Х-зчепленим типом, тобто переважно вражає чоловіків.

Х-зчеплена ендотеліальна дистрофія рогівки (ХЗЕДР) — рідкісне захворювання очей, що вражає рогівку, прозору передню частину ока. Воно спричиняє помутніння рогівки з народження, що призводить до нечіткого зору, особливо у чоловіків.

Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Абіді — це генетичне захворювання, яке спричинює інтелектуальну недостатність переважно в чоловіків, а також супроводжується легкими фізичними ознаками, такими як низький зріст, малий розмір голови, втрата слуху та інші незначні...

Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Армфілда — рідкісне генетичне захворювання, що спричинює проблеми з навчанням, низький зріст, судоми та маленькі кисті й стопи. Уражає переважно чоловіків і спостерігалося в одній родині.

Х-зчеплена інтелектуальна недостатність типу Вільсона — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє тяжкі труднощі навчання, нездатність говорити, судоми, повільний ріст і часті інфекції. Воно вражає чоловіків і передається в сім’ях по Х-хромосомі.

Х-зчеплена інтелектуальна недостатність типу Віттвера — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє легкі або помірні труднощі з навчанням, затримку розвитку мовлення та рухових навичок, а також незначні особливості рис обличчя. Воно зумовлене змінами в гені...

Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Гедера — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає переважно чоловіків. Воно спричиняє затримку навчання ходьби та мовлення, судоми та інтелектуальну недостатність легкого або помірного ступеня. У людей із цим захворюванням...

Х-зчеплена інтелектуальна недостатність типу Голабі-Іто-Холла — це генетичне захворювання, яке спричиняє інтелектуальну недостатність, менший за середній розмір голови (мікроцефалію) і низький зріст. Це форма синдрому Ренпеннінга, який є групою споріднених розладів.

Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Зоріка — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє порушення навчання та розвитку від помірного до тяжкого ступеня. Воно успадковується через X-хромосому та спричинене змінами в гені ZNF711.

Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Кабесас — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток головного мозку, що призводить до труднощів у навчанні, затримки розвитку та низького зросту. Воно успадковується через X-хромосому і переважно вражає чоловіків.

Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Кантагреля — рідкісне генетичне захворювання, що впливає на розвиток мозку, спричиняючи інтелектуальну недостатність і фізичні порушення. Успадковується через X-хромосому і переважно вражає чоловіків.

Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Пай — рідкісне генетичне захворювання, яке уражає переважно хлопчиків. Воно спричиняє тяжкі проблеми з навчанням, судоми та часті легеневі інфекції, що часто призводить до ранньої смерті. У деяких дітей спостерігаються...

Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Портеуса — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє помірні або тяжкі труднощі в навчанні та розвитку. Воно успадковується через X-хромосому і переважно вражає чоловіків.

Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Сазерленд-Хаан, — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє порушення розвитку та навчання від середнього до тяжкого ступеня. Успадковується зчеплено з Х-хромосомою і пов'язане зі змінами в гені ZNF711.

Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Сідеріуса — рідкісне генетичне захворювання, що спричинює легку інтелектуальну недостатність або стан на межі норми. Часто супроводжується розщелиною губи та/або піднебіння. У деяких уражених осіб також можуть бути додаткові пальці...

Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Стівенсона — рідкісне генетичне захворювання, яке спричинює інтелектуальну недостатність, м’язову гіпотонію, відсутність рефлексів, характерні особливості пальців, вальгусну деформацію колінних суглобів, характерний вигляд обличчя та дрібні зуби. Уражає чоловіків і успадковується...

Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Стокко Дос Сантос, — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричинює тяжкі труднощі з навчанням, гіперактивність і затримку мовлення. Воно також включає вивих стегна при народженні, низький зріст, викривлення хребта (кіфоз)...