Клінічне визначення
Хвороба CLN11 — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє прогресуюче ураження нервової системи. Воно належить до групи захворювань, які називаються нейрональними цероїдними ліпофусцинозами, що характеризуються накопиченням жирових речовин у клітинах. CLN11 зазвичай починається в підлітковому або ранньому дорослому віці.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 22 випадки.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються у віці від 13 до 25 років, але можуть виникати раніше. Першими ознаками часто є проблеми із зором через дегенерацію сітківки (пігментний ретиніт) та порушення координації та рівноваги (мозочкова атаксія). З прогресуванням захворювання можуть виникати судоми, посмикування м'язів (міоклонус), м'язова ригідність (дистонія) та зниження когнітивних функцій. Деякі пацієнти також можуть мати зорові галюцинації, порушення рухів (паркінсонізм) або слабкість. Захворювання прогресує повільніше порівняно з іншими формами.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних симптомах, офтальмологічному обстеженні, що виявляє дегенерацію сітківки, нейровізуалізації (МРТ), яка показує атрофію мозочка, та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені CLN11. Іноді біопсія шкіри або крові може показати накопичення жирових речовин.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на полегшення симптомів: протиепілептичні препарати для контролю судом, фізична терапія для покращення координації та засоби для корекції зору. Важливе мультидисциплінарне спостереження.
Диференційна діагностика
Диференціальна діагностика включає інші нейрональні цероїдні ліпофусцинози (CLN1, CLN2 тощо), пігментний ретиніт з неврологічними симптомами та спіноцеребелярні атаксії. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
