Клінічне визначення
Хвороба CLN1 — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє прогресуюче ураження нервової системи. Воно належить до групи захворювань, які називаються нейрональними цероїдними ліпофусцинозами (НЦЛ), що характеризуються накопиченням шкідливих речовин у мозку та інших тканинах.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 200 випадків.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві (6-18 місяців), але можуть виникнути пізніше в дитячому віці, підлітковому або дорослому віці. Ранні ознаки включають затримку розвитку, втрату раніше набутих навичок (наприклад, мовлення та рухів), слабкий м'язовий тонус, судоми, порушення координації та втрату зору. У немовлят і дітей молодшого віку захворювання прогресує швидко, призводячи до тяжкої інвалідності та скорочення тривалості життя. У старших дітей і дорослих прогресування повільніше, а симптоми можуть включати психоз, депресію або паркінсоноподібні рухи.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на клінічних симптомах, генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені CLN1 та ферментних тестах, що показують низьку активність ферменту пальмітоїл-протеїн тіоестерази 1 (PPT1). МРТ головного мозку може показати атрофію (зменшення) мозку.
Лікування та терапія
Лікування хвороби CLN1 не існує. Терапія спрямована на полегшення симптомів, таких як медикаменти для контролю судом і рухових проблем, фізична та ерготерапія, а також підтримуючий догляд. Проводяться дослідження потенційних методів лікування, таких як ферментозамісна або генна терапія.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші форми нейронального цероїдного ліпофусцинозу (наприклад, CLN2 або CLN3), мітохондріальні розлади та інші нейродегенеративні захворювання. Генетичне тестування допомагає відрізнити CLN1 від цих станів.
