Клінічне визначення
Хвороба CLN10 — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє прогресуюче ураження головного мозку та нервової системи. Воно належить до групи захворювань, які називаються нейрональними цероїдними ліпофусцинозами (НЦЛ), що характеризуються накопиченням шкідливих речовин у клітинах. Захворювання може починатися в різному віці — від народження до дорослого віку — і призводить до втрати рухових навичок, когнітивних здібностей та зору.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 11 випадків.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від віку початку захворювання. При найтяжчій формі, яка починається при народженні, у немовлят одразу виникають судоми, проблеми з диханням та ригідність м'язів. Також спостерігаються мікроцефалія та тяжке ураження мозку. При формах з пізнішим початком (у ранньому дитинстві або пізніше) симптоми включають втрату мовлення, порушення ходи (атаксію), м'язову слабкість, втрату зору (особливо стан, який називається пігментний ретиніт) та труднощі з розпізнаванням облич (прозопагнозія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують хворобу CLN10 на основі симптомів, візуалізації головного мозку (наприклад, МРТ), яка показує атрофію мозку, та тестів, що вимірюють активність ферменту (катепсину D) у крові або клітинах шкіри. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у гені CTSD.
Лікування та терапія
Лікування хвороби CLN10 не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів та покращення якості життя. Вона може включати медикаменти для контролю судом, фізичну терапію для корекції рухових порушень та підтримувальну терапію при проблемах з диханням. Проводяться дослідження потенційних методів лікування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати хворобу CLN10, включають інші форми нейронального цероїдного ліпофусцинозу (такі як CLN1, CLN2, CLN3), мітохондріальні захворювання та інші нейродегенеративні хвороби, що спричиняють судоми, втрату зору та регрес розвитку.
