Клінічне визначення
Функціонуюча аденома гіпофіза — це неракова пухлина в гіпофізі (невеликій залозі в основі мозку), яка виробляє надмірну кількість одного або кількох гормонів. Це може спричиняти такі стани, як акромегалія (надлишок гормону росту), хвороба Кушинга (надлишок АКТГ), високий рівень пролактину або гіперактивність щитоподібної залози.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від того, який гормон виробляється надмірно. При надлишку гормону росту у дорослих спостерігаються збільшення кистей, стоп і рис обличчя (акромегалія), а у дітей — надмірне зростання (гігантизм). Надлишок АКТГ призводить до збільшення ваги, легкої появи синців та підвищеного артеріального тиску (хвороба Кушинга). Надлишок пролактину може спричиняти нерегулярні менструації, безпліддя та виділення молока у жінок, а у чоловіків — зниження лібідо. Надлишок ТТГ викликає прискорене серцебиття, втрату ваги та непереносимість тепла (гіпертиреоз).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові для перевірки рівня гормонів та візуалізацію, наприклад МРТ, для виявлення пухлини. Іноді проводять спеціальні тести для підтвердження того, який гормон виробляється надмірно.
Лікування та терапія
Лікування може включати хірургічне видалення пухлини, медикаменти для блокування вироблення гормонів або зменшення пухлини, а також променеву терапію за необхідності. Мета — нормалізувати рівень гормонів і полегшити симптоми.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають нефункціонуючі аденоми гіпофіза (які не виробляють гормони), інші типи пухлин, що впливають на рівень гормонів, та захворювання, що викликають подібні симптоми, такі як синдром полікістозних яєчників (при надлишку пролактину) або первинний гіпертиреоз.
