Рідкісні захворювання

Пемфігоїд вагітних — рідкісне шкірне захворювання, яке спричиняє інтенсивний свербіж і утворення пухирів. Воно виникає у вагітних жінок, зазвичай у другому або третьому триместрі.

Пемфігоїд слизових оболонок — це рідкісне аутоімунне захворювання, яке спричиняє утворення пухирів на вологих слизових оболонках організму, таких як ротова порожнина, очі, горло та статеві органи. Ці пухирі можуть призводити до рубцювання.

Пемфігоїдний ліхен планус — це рідкісне захворювання шкіри, яке поєднує ознаки двох інших шкірних розладів: червоного плоского лишаю (ліхен планус) і бульозного пемфігоїду.

Пемфігус вегетуючий — рідкісне аутоімунне захворювання шкіри, при якому імунна система організму помилково атакує здорові клітини шкіри, спричиняючи пухирі та бородавчасті розростання, особливо в складках шкіри та роті. Існує два типи: Галопо (легший, з...

Пеноскротальна транспозиція — це рідкісна вроджена вада, при якій калитка розташована вище або спереду від статевого члена, а не під ним.

Пенталогія Кантрелла — це рідкісний вроджений стан, що включає п'ять специфічних вад розвитку: отвір у черевній стінці вище пупка, розщеплення або відсутність грудини, отвір у діафрагмі, дефект навколосерцевої сумки та аномалії серця. У деяких...

Пентозурія — це нешкідливий спадковий стан, при якому організм виробляє цукор L-ксилулозу та виділяє його з сечею.

Первинна cutis verticis gyrata — рідкісний стан шкіри, який переважно вражає чоловіків. Він спричиняє потовщення шкіри волосистої частини голови та утворення глибоких хвилястих складок, що нагадують поверхню мозку. Волосся зазвичай нормальне в борознах, але...

Первинна агресивна епідермотропна CD8+ Т-клітинна лімфома шкіри — це дуже рідкісний тип лімфоми шкіри, який швидко прогресує. Він спричиняє появу шкірних вузлів, пухлин або екземоподібних ділянок, які можуть поширюватися на інші частини тіла, такі...

Первинна аневризма верхньої порожнистої вени — це рідкісний стан, при якому велика вена, що несе кров від голови, рук і верхньої частини тіла назад до серця, стає аномально розширеною або роздутою.

Первинна аневризма нижньої порожнистої вени — рідкісний стан, за якого головна вена, що повертає кров із нижньої частини тіла до серця, стає патологічно розширеною або набуває мішкоподібної форми.

Первинна анетодермія — це рідкісне захворювання шкіри, при якому шкіра втрачає еластичність, що призводить до утворення в'ялих, обвислих ділянок. Це відбувається через руйнування еластичних волокон у шкірі без відомої основної причини.

Первинна аутоімунна ентеропатія — це рідкісне захворювання, при якому імунна система організму помилково атакує слизову оболонку тонкої кишки, спричиняючи тяжку тривалу діарею, порушення всмоктування поживних речовин і значну втрату ваги або затримку росту в...

Первинна базилярна інвагінація — це рідкісна вроджена вада, при якій верхня частина хребта та основа черепа зміщуються вгору в отвір у нижній частині черепа. Це може не викликати симптомів або призвести до серйозних неврологічних...

Первинна В-клітинна лімфома шкіри — це рідкісний тип раку, який починається в шкірі. Він виникає, коли певні білі кров'яні клітини (В-клітини) починають безконтрольно рости та утворювати пухлини в шкірі. На момент діагностики рак виявляється...

Первинна відкритокутова глаукома дорослих — це тривале захворювання очей, яке пошкоджує зоровий нерв, зазвичай через підвищений тиск всередині ока. Часто не має симптомів до виникнення втрати зору.

Первинна вітреоретинальна великоклітинна B-клітинна лімфома — це рідкісний і агресивний рак ока, який починається у склоподібному тілі (желеподібній речовині всередині ока) або сітківці (світлочутливому шарі в задній частині ока). Він спричинений зростанням аномальних білих...

Первинна герміногенна пухлина центральної нервової системи — це рідкісний тип пухлини головного або спинного мозку, яка походить з ранніх репродуктивних клітин (гермінативних клітин), що мігрували в неправильне місце під час внутрішньоутробного розвитку. Ці пухлини...

Первинна гіпероксалурія — це рідкісне генетичне захворювання, при якому в організмі утворюється занадто багато оксалату, речовини, яка зазвичай виводиться з організму з сечею. Надлишок оксалату з'єднується з кальцієм, утворюючи камені в нирках, і може...

Первинна гіпероксалурія 1 типу — рідкісне спадкове захворювання, за якого організм виробляє занадто багато оксалату — речовини, яка в нормі виводиться з організму із сечею. Надлишок оксалату з'єднується з кальцієм, утворюючи камені в нирках,...

Первинна гіпероксалурія 2 типу — рідкісне спадкове захворювання, за якого в організмі бракує специфічного ферменту, необхідного для розщеплення певних речовин. Це призводить до накопичення оксалату, який утворює кристали, що можуть спричиняти камені в нирках...

Первинна гіпероксалурія 3 типу — рідкісне спадкове захворювання, при якому в організмі утворюється занадто багато оксалату — речовини, яка може формувати кристали та камені в нирках. Воно спричинене змінами в гені HOGA1 і зазвичай...

Первинна гіпертрофічна остеоартропатія (ПГО) — рідкісне спадкове захворювання, що вражає кістки, шкіру, а іноді й серце. Воно спричиняє розширення кінчиків пальців та їх булавоподібну деформацію, біль і набряк суглобів, а також потовщення шкіри. Виділяють...

Первинна гіпомагніємія з вторинною гіпокальціємією (PHSH) — це рідкісне спадкове захворювання, при якому організм не може достатньо засвоювати магній з їжі. Це призводить до дуже низького рівня магнію, що, в свою чергу, викликає низький...

Первинна гіпомагніємія з гіперкальціурією та нефрокальцинозом — це рідкісне спадкове захворювання, при якому нирки втрачають занадто багато магнію та кальцію, що призводить до утворення каменів у нирках, пошкодження нирок, а іноді й проблем із...

Первинна гіпомагніємія з гіперкальціурією та нефрокальцинозом без тяжкого ураження очей — це рідкісне генетичне захворювання, при якому нирки втрачають занадто багато магнію та кальцію з сечею. Це призводить до низького рівня магнію в крові,...

Первинна гіпомагніємія з гіперкальціурією та нефрокальцинозом із тяжким ураженням очей — це рідкісне спадкове захворювання, при якому нирки втрачають занадто багато магнію та кальцію, що призводить до каменів у нирках, пошкодження нирок і тяжких...

Первинна гіпоплазія легень — це рідкісний стан, при якому легені дитини не розвиваються повністю до народження. Це відбувається самостійно, без інших вроджених вад. Легені занадто малі та не можуть працювати належним чином.

Первинна дисплазія кісток — це група генетичних захворювань, які впливають на розвиток, ріст і відновлення кісток та хрящів. Це може призвести до деформацій кісток, низького зросту та змін щільності або структури кісток, часто помітних...

Первинна дисплазія кісток з мікромієлією — рідкісний стан, при якому кістки та хрящі не розвиваються нормально, що призводить до дуже коротких рук і ніг (мікромієлія) та інших скелетних проблем. Ступінь тяжкості може варіюватися, а...