Клінічне визначення
Первинна гіпертрофічна остеоартропатія (ПГО) — рідкісне спадкове захворювання, що вражає кістки, шкіру, а іноді й серце. Воно спричиняє розширення кінчиків пальців та їх булавоподібну деформацію, біль і набряк суглобів, а також потовщення шкіри. Виділяють два основні типи: пахідермоперіостоз та краніо-остеоартропатія.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
У людей з ПГО часто спостерігається булавоподібна деформація пальців рук і ніг, при якій кінчики пальців збільшуються, а нігті викривляються. Також можливі біль і набряк суглобів, особливо колінних і гомілковостопних. Шкіра може ставати товстою і жирною, особливо на обличчі та волосистій частині голови. У деяких осіб спостерігається затримка закриття тім'ячок або вроджені вади серця.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на результатах фізикального обстеження, таких як булавоподібна деформація та набряк суглобів. Візуалізаційні дослідження, наприклад рентгенографія, можуть показати зміни в кістках, включаючи новоутворення кісткової тканини вздовж діафізів довгих кісток. Генетичне тестування може підтвердити мутації в генах HPGD або SLCO2A1. Біопсія шкіри може бути виконана для оцінки потовщення шкіри.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Нестероїдні протизапальні препарати (НПЗП) можуть допомогти при болю в суглобах і набряку. У тяжких випадках можуть застосовуватися такі препарати, як колхіцин або ретиноїди. Фізіотерапія може покращити функцію суглобів. Хірургічне втручання може знадобитися при проблемах із суглобами або для корекції вад серця.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати ПГО, включають вторинну гіпертрофічну остеоартропатію, спричинену захворюваннями легень або серця, та акромегалію — гормональний розлад, який також спричиняє збільшення кистей і стоп. Також можуть розглядатися артрит та інші захворювання кісток.
