Клінічне визначення
Первинна cutis verticis gyrata — рідкісний стан шкіри, який переважно вражає чоловіків. Він спричиняє потовщення шкіри волосистої частини голови та утворення глибоких хвилястих складок, що нагадують поверхню мозку. Волосся зазвичай нормальне в борознах, але рідке на складках. Може виникати ізольовано або разом з іншими проблемами, такими як інтелектуальна недостатність, судоми, катаракта, сліпота або втрата слуху.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; точний діапазон поширеності невідомий.
Клінічні прояви
Основна ознака — потовщена шкіра волосистої частини голови з глибокими хвилястими складками та борознами. Складки можуть бути болючими. Ріст волосся нормальний у борознах, але розріджений на складках. Цей стан зазвичай з’являється після статевого дозрівання й повільно прогресує. Може бути пов’язаний з іншими проблемами, такими як інтелектуальна недостатність, епілепсія, катаракта, сліпота або глухота.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують первинну cutis verticis gyrata шляхом огляду шкіри волосистої частини голови. Вони також можуть виконати біопсію шкіри (взяти невеликий зразок шкіри для дослідження під мікроскопом), щоб підтвердити діагноз. Для перевірки на інші супутні стани можуть застосовуватися візуалізаційні дослідження, такі як МРТ або КТ.
Лікування та терапія
Лікування потрібне не завжди. Якщо складки спричиняють проблеми, наприклад інфекцію або порушення гігієни, хірургічне втручання може видалити уражену шкіру. Для супутніх станів, таких як судоми або інтелектуальна недостатність, призначають відповідне лікування. Рекомендовано регулярне спостереження в дерматолога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають вторинну cutis verticis gyrata (спричинену іншими захворюваннями, такими як пухлини шкіри або запалення), пахідермоперіостоз (стан із потовщенням шкіри та змінами кісток) і церебріформний інтрадермальний невус (різновид невуса, що нагадує мозкові складки).
