Клінічне визначення
Пентозурія — це нешкідливий спадковий стан, при якому організм виробляє цукор L-ксилулозу та виділяє його з сечею.
Епідеміологія та поширеність
Поширена по всьому світу, точна поширеність невідома.
Клінічні прояви
Більшість людей з пентозурією не мають симптомів. Стан часто виявляють випадково, коли аналіз сечі показує високий рівень цукру, який не є глюкозою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія рівня ферментів у крові HP:0011021Дуже часто (99-80%)
-
Аномальний рівень вуглеводів у сечі HP:0031979Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна концентрація вуглеводів у крові HP:0011013Часто (79-30%)
Методи діагностики
Пентозурію діагностують шляхом тестування сечі на наявність L-ксилулози. Спеціальні тести дозволяють відрізнити її від інших цукрів, таких як глюкоза.
Лікування та терапія
Лікування не потрібне, оскільки пентозурія є доброякісним станом, який не викликає проблем зі здоров'ям.
Диференційна діагностика
Інші стани, що спричиняють появу цукру в сечі, такі як цукровий діабет (глюкоза в сечі) або інші рідкісні метаболічні розлади, можуть мати подібні прояви, але їх можна відрізнити за допомогою специфічних аналізів сечі.
