Рідкісні захворювання

Це рідкісне генетичне захворювання, при якому в організмі утворюється додаткова кістка в місцях, де її не повинно бути, наприклад, у м'язах, сухожилках і шкірі. Воно починається з аномальних великих пальців ніг при народженні та...

Первинна дисплазія кісток із підвищеною щільністю кісткової тканини — це група рідкісних генетичних захворювань, за яких кістки стають надто щільними та твердими. Це відбувається через те, що клітини, які в нормі руйнують стару кісткову...

Первинна дисплазія кісток із порушенням мінералізації кісткової тканини — це група рідкісних генетичних захворювань кісток, за яких кістки не розвиваються нормально та не мають належної мінералізації (затвердіння). Це призводить до м'яких, слабких кісток, що...

Первинна дистонія, тип DYT13 — це рідкісний руховий розлад, який спричиняє мимовільні м'язові скорочення, що призводять до скручувальних рухів або патологічних поз. Зазвичай вона починається в ділянці шиї, обличчя або рук, а симптоми, як...

Первинна дистонія, тип DYT17 — це рідкісний генетичний руховий розлад, який спричиняє м'язові скорочення, що призводять до скручування та повторюваних рухів або аномальних поз. Зазвичай починається зі скручування шиї (кривошия) і з часом може...

Первинна дистонія, тип DYT2 — це рідкісний руховий розлад, який викликає м'язові скорочення, що призводять до скручуючих рухів та аномальних поз. Зазвичай вона починається в руках або ногах і може поширюватися на інші частини...

Первинна дистонія, тип DYT21 — це рідкісний руховий розлад, що спричиняє мимовільні скорочення м'язів, призводячи до скручувальних рухів та аномальних поз. Зазвичай починається в дорослому віці та вражає лише м'язи без інших неврологічних проблем.

Первинна дистонія, тип DYT27 — це рідкісний генетичний руховий розлад, який спричиняє мимовільні м'язові скорочення, що призводять до скручувальних рухів та аномальних поз. Зазвичай починається в дитинстві або в ранньому дорослому віці та вражає...

Первинна дистонія, тип DYT4 — це рідкісний генетичний руховий розлад, який спричинює мимовільні м’язові скорочення. Часто починається з проблем із голосом через спазми в гортані, а згодом може поширюватися на шию та інші частини...

Первинна дистонія типу DYT6 — рідкісний генетичний руховий розлад, що спричиняє мимовільні скорочення м'язів, які призводять до скручувальних рухів і патологічних поз. Часто починається в руці або в ділянці голови та шиї, потім повільно...

Первинна дифузна великоклітинна В-клітинна лімфома шкіри, ножний тип — це рідкісна та агресивна форма лімфоми шкіри, яка починається в В-клітинах імунної системи. Зазвичай вона проявляється у вигляді швидкозростаючих червоних або синюватих вузлів на нижніх...

Первинна доброякісна пухлина очеревини — це незлоякісне новоутворення, яке починається у вистилці черевної порожнини. Воно росте повільно, не поширюється на інші частини тіла і зазвичай має сприятливий прогноз.

Первинна ексудативна лімфома (ПЕЛ) — рідкісний тип раку, який уражає певні білі кров'яні клітини (B-клітини). Вона росте в заповнених рідиною просторах тіла, таких як грудна клітка, живіт або сумка навколо серця. Цей рак завжди...

Первинна еритромелалгія — рідкісний стан, що спричинює епізоди почервоніння, відчуття тепла та пекучого болю в кистях і стопах. Зазвичай починається в дитинстві або підлітковому віці без будь-якого іншого основного захворювання.

Первинна есенціальна звивиста шкіра голови — рідкісний стан шкіри, при якому шкіра голови потовщується та утворює глибокі складки й борозни, що нагадують поверхню мозку. Ці складки не можна розгладити натисканням або натягуванням. Стан не...

Первинна злоякісна пухлина очеревини — це рідкісний та агресивний рак, який починається в оболонці, що вистилає черевну порожнину (очеревині). Найпоширенішим типом є злоякісна мезотеліома очеревини, але інші типи включають первинну серозну карциному очеревини та...

Первинна інтестинальна лімфангіектазія — рідкісний стан, при якому лімфатичні судини тонкої кишки розширені, що призводить до витоку лімфатичної рідини в кишку. Це веде до втрати білків та інших поживних речовин.

Первинна кісткова дисплазія з дезорганізованим розвитком компонентів скелета — це група рідкісних генетичних захворювань, за яких кістки та хрящі не формуються або не ростуть належним чином. Це призводить до аномальної форми або розташування кісток...

Первинна кісткова дисплазія з множинними вивихами суглобів — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст і розвиток кісток. У людей із цим станом спостерігається низький зріст, аномальні кінці кісток (епіфізи та метафізи), а...

Первинна кісткова дисплазія зі зниженою щільністю кісткової тканини — це група рідкісних генетичних захворювань, які впливають на розвиток кісток. У людей із цими станами кістки менш щільні та слабші, ніж у нормі, що підвищує...

Первинна кондилярна гіперплазія — рідкісний стан, при якому один із суглобів щелепи (скронево-нижньощелепний суглоб) надмірно росте з одного боку. Це розростання не є раковим і зазвичай відбувається лише з одного боку, що з часом...

Первинна легенева лімфома — це рідкісний тип раку, який починається в лімфатичній тканині легень. Вона називається первинною лише за відсутності ознак лімфоми в будь-якому іншому місці тіла на момент діагностики або протягом наступних 3...

Первинна лімфангіома гортані — це рідкісна, неракова вроджена вада лімфатичної системи. Вона проявляється у вигляді м'якого, неправильної форми утворення в голосовому апараті (гортані).

Первинна лімфедема — це стан, при якому людина народжується з проблемою в лімфатичній системі або вона розвивається згодом; лімфатична система є частиною імунної системи організму. Ця проблема спричиняє накопичення рідини, що призводить до набряку,...

Первинна лімфедема без системного або вісцерального ураження — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє тривалий, прогресуючий набряк однієї або більше рук чи ніг. Це відбувається через неправильну роботу лімфатичної системи, яка в нормі дренує...

Первинна лімфедема з пізнім початком — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє хронічний набряк рук або ніг. Це відбувається через неправильну роботу лімфатичної системи, яка допомагає відводити рідину з тканин. Набряк зазвичай починається після...

Первинна лімфедема із системним або вісцеральним ураженням — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє тривалий набряк через порушення дренажу рідини лімфатичною системою. Воно також вражає внутрішні органи, такі як легені, кишечник або серце, внаслідок...

Первинна лімфома кістки — це рідкісний тип раку, який починається в кістці. Це лімфома, тобто вона починається в клітинах імунної системи, і називається «первинною», оскільки вперше з'являється в кістці, а не поширюється туди з...

Первинна лімфома кон'юнктиви — це дуже рідкісний тип раку ока, який починається в тонкій прозорій тканині, що покриває білу частину ока. Зазвичай вона росте повільно і часто є формою неходжкінської лімфоми.

Первинна лімфома центральної нервової системи (ПЛЦНС) — рідкісний тип раку, який починається в головному мозку, спинному мозку або очах. Це форма лімфоми, яка є раком імунної системи, і при первинній діагностиці вона не поширюється...