Клінічне визначення
Первинна дисплазія кісток з мікромієлією — рідкісний стан, при якому кістки та хрящі не розвиваються нормально, що призводить до дуже коротких рук і ніг (мікромієлія) та інших скелетних проблем. Ступінь тяжкості може варіюватися, а також може спричиняти вузьку грудну клітку, короткі пальці та утруднене дихання.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята, народжені з цим станом, мають помітно короткі руки та ноги. У них також може бути маленька грудна клітка, короткі пальці рук і ніг, а іноді проблеми з диханням через вузьку грудну клітку. Симптоми можуть варіюватися від легких до тяжких.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою фізичного обстеження, рентгенографії для огляду кісток, а іноді генетичного тестування для виявлення причини. Пренатальне УЗД також може виявити короткі кінцівки до народження.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати підтримку дихання при проблемах з грудною кліткою, фізичну терапію та хірургічні втручання для виправлення проблем з кістками. Регулярні огляди у команди спеціалістів є важливими.
Диференційна діагностика
Інші стани, що спричиняють короткі кінцівки, включають ахондроплазію, гіпохондроплазію та інші скелетні дисплазії. Лікарі використовують рентгенографію та генетичні тести, щоб відрізнити їх.
