Клінічне визначення
Первинна аутоімунна ентеропатія — це рідкісне захворювання, при якому імунна система організму помилково атакує слизову оболонку тонкої кишки, спричиняючи тяжку тривалу діарею, порушення всмоктування поживних речовин і значну втрату ваги або затримку росту в дітей.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми включають хронічну тяжку діарею, втрату ваги або поганий ріст, а також ознаки недоїдання. Захворювання також може вражати шлунок, товсту кишку та стравохід.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає біопсію тонкої кишки, яка виявляє специфічні зміни, такі як сплощення ворсинок і збільшення кількості імунних клітин. Аналізи крові можуть виявити антитіла проти клітин кишечника, але вони є не в усіх пацієнтів. Необхідно виключити інші причини подібного ураження кишечника.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління симптомами та пригнічення імунної системи. Це може включати такі ліки, як кортикостероїди або інші імуносупресанти, нутрітивну підтримку, а іноді спеціальну дієту.
Диференційна діагностика
Інші стани, що спричиняють подібні симптоми та ураження кишечника, включають целіакію, хворобу Крона та деякі інфекції. Їх необхідно виключити перед встановленням діагнозу первинної аутоімунної ентеропатії.
