Клінічне визначення
Первинна анетодермія — це рідкісне захворювання шкіри, при якому шкіра втрачає еластичність, що призводить до утворення в'ялих, обвислих ділянок. Це відбувається через руйнування еластичних волокон у шкірі без відомої основної причини.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
У людей з первинною анетодермією з'являються невеликі круглі або овальні ділянки в'ялої, зморшкуватої або мішкоподібної шкіри. Ці плями можуть з'являтися на тулубі, руках або ногах. Шкіра в цих ділянках м'яка і легко вдавлюється, як грижа. Плями зазвичай починаються як червоні або рожеві плями, які пізніше стають білими або кольору шкіри і обвисають.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують первинну анетодермію шляхом огляду шкіри та взяття невеликого зразка (біопсії) для дослідження під мікроскопом. Біопсія показує втрату еластичних волокон у шкірі. Аналізи крові можуть бути проведені для виключення інших захворювань, що викликають подібні зміни шкіри.
Лікування та терапія
Специфічного лікування первинної анетодермії не існує. Лікування спрямоване на контроль симптомів і може включати місцеві креми, лазерну терапію або хірургічне видалення в'ялої шкіри. Іноді використовуються антибіотики або кортикостероїди, але їх ефективність варіює. Більшість методів лікування спрямовані на покращення зовнішнього вигляду, а не на лікування захворювання.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі на первинну анетодермію, включають вторинну анетодермію (спричинену іншим захворюванням, таким як вовчак або інфекції), cutis laxa (генетичне захворювання з генералізованою в'ялою шкірою) та атрофодермію (витончення шкіри). Біопсія шкіри допомагає їх розрізнити.
