Клінічне визначення
Первинна гіпомагніємія з вторинною гіпокальціємією (PHSH) — це рідкісне спадкове захворювання, при якому організм не може достатньо засвоювати магній з їжі. Це призводить до дуже низького рівня магнію, що, в свою чергу, викликає низький рівень кальцію. Захворювання може спричиняти серйозні неврологічні симптоми, такі як судоми, м'язові спазми та судоми, і без лікування може бути небезпечним для життя або спричинити незворотне пошкодження мозку.
Епідеміологія та поширеність
У Європі точкова поширеність становить <1 на 1 000 000. У світі зареєстровано 100 випадків.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або ранньому дитячому віці. Найпоширеніші ознаки: судоми (конвульсії), посмикування м'язів або спазми (тетанія) та загальні м'язові спазми. Діти також можуть бути дратівливими, мати труднощі з годуванням або затримку розвитку. Без лікування ці симптоми можуть стати важкими та призвести до довгострокових неврологічних проблем.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують PHSH, вимірюючи рівень магнію та кальцію в крові. Дуже низький рівень магнію та низький рівень кальцію є ключовими ознаками. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у генах, таких як TRPM6, який відповідає за всмоктування магнію в кишечнику.
Лікування та терапія
Лікування включає довічний прийом високих доз добавок магнію перорально. У важких випадках магній може вводитися внутрішньовенно. Рівень кальцію зазвичай нормалізується після корекції магнію. Раннє лікування є вирішальним для запобігання незворотному неврологічному пошкодженню.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть викликати подібні симптоми, включають інші форми гіпомагніємії (наприклад, синдром Гітельмана), гіпопаратиреоз (низький рівень паратгормону), дефіцит вітаміну D та судоми з інших причин. Лікарі використовують аналізи крові та генетичне тестування, щоб їх розрізнити.
