Клінічне визначення
Первинна гіпомагніємія з гіперкальціурією та нефрокальцинозом без тяжкого ураження очей — це рідкісне генетичне захворювання, при якому нирки втрачають занадто багато магнію та кальцію з сечею. Це призводить до низького рівня магнію в крові, високого рівня кальцію в сечі та відкладення кальцію в нирках, що може спричинити камені в нирках та пошкодження нирок.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у Європі: <1 на 1 000 000. У світі зареєстровано 110 випадків.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням часто спостерігаються часті інфекції сечовивідних шляхів, камені в нирках та відкладення кальцію в нирках (нефрокальциноз). Також можуть виникати симптоми низького рівня магнію, такі як м'язові судоми, слабкість, втома та порушення серцевого ритму. Функція нирок може з часом погіршуватися, що потенційно призводить до ниркової недостатності.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на аналізах крові, що показують низький рівень магнію, аналізах сечі, що виявляють високий рівень кальцію та магнію, та візуалізаційних дослідженнях (наприклад, УЗД або КТ), які виявляють відкладення кальцію в нирках або камені в нирках. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у відповідних генах.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів та запобігання ускладненням. Це може включати добавки магнію для підвищення рівня магнію в крові, тіазидні діуретики для зменшення виведення кальцію з сечею та ліки для запобігання каменям у нирках. У тяжких випадках може знадобитися трансплантація нирки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші форми сімейної гіпомагніємії, наприклад, з ураженням очей, а також такі захворювання, як синдром Гітельмана або синдром Барттера, які також спричиняють електролітні порушення. Також можуть розглядатися захворювання, що викликають камені в нирках з інших причин, наприклад, гіперпаратиреоз.
