Рідкісні захворювання

Анкілоз стремінця з широкими великими пальцями рук і ніг — це дуже рідкісне генетичне захворювання кісток. Воно спричиняє фіксацію стремінця у вусі, що призводить до втрати слуху, а також до незвично широких великих пальців...

Анкілозивний спондиліт — це тривалий тип артриту, який переважно уражує хребет і суглоби, де хребет з'єднується з тазом (крижово-клубові суглоби). Він спричиняє запалення, що може призводити до скутості, а з часом кістки хребта можуть...

Анкілостомоз — це інфекція, спричинена анкілостомами (гачкуватими червами), зокрема Ancylostoma duodenale або Necator americanus. Ці черви потрапляють в організм через шкіру, мігрують із кров’ю до легень, а потім локалізуються в тонкій кишці, де можуть...

Аноктамін-5-асоційована м'язова дистрофія кінцівок-поясу R12 — це рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке зазвичай починається в дорослому віці. Воно спричиняє слабкість у м'язах, найближчих до тулуба, таких як м'язи стегон і плечей, і часто вперше...

Аномалії нирок-статевих органів-середнього вуха — це рідкісний стан, що впливає на розвиток нирок, репродуктивних органів і середнього вуха. У людей з цим станом можуть бути відсутні або аномально сформовані нирки, проблеми зі статевими органами...

Аномалія Аксенфельда — рідкісне вроджене захворювання очей. Воно виникає, коли передня частина ока не формується належним чином, що призводить до зміщення лінії в рогівці (прозорій передній частині ока) та прикріплення тяжів райдужки (кольорової частини)...

Аномалія артеріальної протоки — це порушення невеликої кровоносної судини, яка в нормі наявна в дитини до народження. Ця судина, що називається артеріальною протокою, з’єднує дві великі артерії поблизу серця. У деяких немовлят вона не...

Аномалія атріовентрикулярного клапана — це вроджена вада серця, за якої клапани між верхніми та нижніми камерами (мітральний і трикуспідальний клапани) сформовані ненормально. Це може спричиняти недостатність (витікання) або звуження клапанів, порушуючи потік крові через...

Аномалія висхідної аорти — це рідкісна проблема з головною артерією, яка переносить кров від серця до організму. Ця частина артерії може бути розширеною (дилатація), випнутою (аневризма), звуженою (коарктація), недорозвиненою (гіпоплазія) або розшарованою (дисекція). Ці...

Аномалія волосся — це відхилення в структурі або рості волосся, такі як зміни форми, товщини, кольору, ламкості або характеру росту. Вона може виникати самостійно або як частина генетичного захворювання.

Рідкісна вроджена вада серця, при якій деякі або всі кровоносні судини, що несуть збагачену киснем кров від легень до серця, з'єднуються з неправильним місцем, що призводить до змішування крові з низьким вмістом кисню з...

Аномалія вушка передсердя — це вроджена вада, за якої одне з невеликих ушкоподібних утворень на верхніх камерах серця (вушка передсердь) сформовано ненормально. Воно може бути занадто малим, відсутнім або мати незвичну форму, і може...

Аномалія вушної раковини та зовнішнього слухового проходу — це вроджений дефект, що впливає на форму або структуру зовнішнього вуха (видимої частини) та/або слухового проходу (каналу, що веде до барабанної перетинки). Це може варіювати від...

Аномалія гортані — це проблема зі структурою голосового апарату (гортані), з якою народжується дитина. Це може включати такі стани, як м'яка гортань (ларингомаляція), перетинки тканини, звуження або параліч голосових зв'язок.

Аномалія диска зорового нерва «ранкова зоря» — це рідкісний вроджений стан ока, при якому диск зорового нерва (частина ока, що передає зорову інформацію до мозку) виглядає як квітка ранкової зорі. Це може спричинити проблеми...

Аномалія другої зябрової щілини — це рідкісна вроджена вада шиї, яка може проявлятися у вигляді кісти, синуса (невеликого каналу) або фістули (аномального сполучення). Зазвичай вона виникає вздовж переднього краю м'яза шиї, який називається грудинно-ключично-соскоподібним.

Аномалія Ебштейна — це рідкісна вроджена вада серця, при якій трикуспідальний клапан (клапан між правим передсердям і правим шлуночком) розташований нижче, ніж у нормі. Це відбувається через те, що стулки клапана не відокремилися належним...

Аномалія епідермальних придатків — це рідкісний вроджений стан, який уражає придаткові структури шкіри, такі як волосяні фолікули, сальні залози, потові залози та нігті. Це може призводити до проблем із ростом волосся, потовиділенням, формуванням нігтів...

Це група станів, при яких жінка має незвичайну кількість X-хромосом (наприклад, одна X замість двох або три X), але виглядає як жінка. Симптоми можуть варіюватися, але часто включають низький зріст, проблеми з яєчниками, а...

Це рідкісний стан, при якому чоловік має одну або більше додаткових Х-хромосом (наприклад, XXY, XXXY або XXXXY). Це впливає на розвиток і може спричиняти різні проблеми зі здоров'ям.

Аномалія кінцевої нитки — рідкісний стан, при якому кінцева нитка, тонкий тяж тканини в нижній частині спинного мозку, не є нормальною. Замість того, щоб бути тонкою та вільною, вона може бути потовщеною, натягнутою або...

Аномалія коронарних устів — це рідкісна вроджена вада серця, при якій отвори (устя), що забезпечують кровопостачання серцевого м'яза, є аномальними. Це може включати наявність зайвих або недостатньої кількості отворів, розташування отворів у неправильному місці,...

Аномалія краю повіки — рідкісний стан, за якого край повіки має незвичайну форму або структуру, наприклад виїмку, щілину, потовщення або зміщення. Це може порушувати функцію повіки, зокрема розподіл слізної плівки та захист ока.

Аномалія легеневої артерії або її гілок — це структурна вада головної артерії, яка несе кров від серця до легень, або її дрібніших гілок. Вона може бути вродженою або розвинутися пізніше та включати стани, коли...

Аномалія нігтів — це будь-яка незвичайна зміна форми, структури або росту нігтів на пальцях рук чи ніг. Такі зміни можуть бути вродженими або виникати пізніше в житті; вони можуть бути нешкідливими або ознакою основного...

Аномалія Нойхаузера — це рідкісна вада серця та судин, яка виникає, коли аорта (головна артерія, що відходить від серця) аномально розвивається до народження. Це призводить до того, що дуга аорти розташовується праворуч, а не...

Рідкісна вроджена вада, при якій ніс і внутрішня частина носа (носова порожнина) сформовані ненормально. Це може включати малий або недорозвинений ніс, заблоковані або звужені носові ходи, викривлену носову перегородку або проблеми з кістками та...

Рідкісна вроджена вада в області шиї або вуха, спричинена неповним злиттям тканин під час раннього розвитку. Може утворювати кісту, норицю або фістулу (аномальний канал), які можуть інфікуватися, викликаючи набряк, біль та виділення.

Аномалія Петерса — рідкісне захворювання очей, наявне при народженні, за якого рогівка (прозора передня частина ока) має помутніння в центрі. Це помутніння перешкоджає належному проникненню світла в око, що призводить до втрати зору. Захворювання...

Аномалія пігментації шкіри — рідкісний стан, за якого шкіра має незвичайне забарвлення. Це відбувається через проблеми з меланіном — пігментом, що надає шкірі кольору. На шкірі можуть бути темніші ділянки (гіперпігментація), світліші ділянки (гіпопігментація)...