Головна › Рідкісні захворювання › Аномалія вушка передсердя
ORPHA:95510 Рідкісне в Європі

Аномалія вушка передсердя

International Name (EN): Atrial appendage anomaly

1 Клінічне визначення

Аномалія вушка передсердя — це вроджена вада, за якої одне з невеликих ушкоподібних утворень на верхніх камерах серця (вушка передсердь) сформовано ненормально. Воно може бути занадто малим, відсутнім або мати незвичну форму, і може бути пов'язане з іншими проблемами серця. Цей стан може підвищувати ризик виникнення порушень серцевого ритму або тромбів.

2 Епідеміологія та поширеність

Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.

3 Клінічні прояви

У багатьох людей із цим станом симптомів може не бути. Однак у деяких можуть виникати порушення серцевого ритму (аритмії) або утворюватися тромби, що можуть призвести до інсульту. Симптоми можуть включати відчуття серцебиття (пальпітації), задишку, біль у грудях або втому. Конкретні симптоми залежать від вираженості аномалії та супутніх вад серця.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Лікарі зазвичай діагностують цей стан за допомогою візуалізаційних досліджень, які створюють зображення серця. До них можуть належати ехокардіограма (ультразвукове дослідження серця), КТ або МРТ. Ці дослідження допомагають лікарям побачити розмір, форму та положення вушок передсердь і перевірити наявність інших проблем серця.

6 Лікування та терапія

Лікування залежить від конкретної аномалії та пов'язаних симптомів чи ускладнень. Якщо симптомів немає, лікування може не знадобитися. Для пацієнтів з аритміями можуть застосовувати лікарські засоби або процедури для корекції серцевого ритму. Для профілактики тромбів можуть призначати антикоагулянти (препарати, що розріджують кров). У деяких випадках може знадобитися хірургічне втручання для корекції аномалії або супутніх вад серця.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть мати подібну клінічну картину, включають інші типи вроджених вад серця, що уражують верхні камери серця, такі як дефект міжпередсердної перегородки або аномалії клапанів серця. Також можуть розглядатися стани, що спричиняють аритмії або тромби, наприклад фібриляція передсердь. Візуалізаційні дослідження допомагають відрізнити ці стани від аномалії вушка передсердя.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →