Клінічне визначення
Аномалія Аксенфельда — рідкісне вроджене захворювання очей. Воно виникає, коли передня частина ока не формується належним чином, що призводить до зміщення лінії в рогівці (прозорій передній частині ока) та прикріплення тяжів райдужки (кольорової частини) до рогівки.
Епідеміологія та поширеність
Поширена в усьому світі. Середня точкова поширеність: 0,5. Діапазон точкової поширеності: 1–9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей з аномалією Аксенфельда може не бути симптомів або можуть виникати проблеми із зором. Основні ознаки — зміщена лінія Швальбе (лінія в рогівці) та тяжі райдужки, прикріплені до рогівки. На відміну від аномалії Рігера, райдужка та зіниця зазвичай виглядають нормально.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують аномалію Аксенфельда за допомогою комплексного офтальмологічного обстеження, зокрема біомікроскопії (огляду за допомогою щілинної лампи) для візуалізації передньої частини ока. Також можуть застосовуватися візуалізаційні дослідження, як-от ультразвукове дослідження або оптична когерентна томографія.
Лікування та терапія
Лікування залежить від симптомів. Якщо проблем із зором немає, лікування може не знадобитися. Якщо розвивається глаукома (підвищений тиск в оці), можуть бути потрібні лікарські засоби або хірургічне втручання для зниження внутрішньоочного тиску. Важливі регулярні офтальмологічні огляди.
Диференційна діагностика
Інші стани, схожі на це, включають аномалію Рігера (із змінами райдужки та зіниці), аномалію Петерса (помутніння рогівки) та вроджену глаукому. Офтальмолог може відрізнити їх під час огляду ока.
