Клінічне визначення
Аномалія атріовентрикулярного клапана — це вроджена вада серця, за якої клапани між верхніми та нижніми камерами (мітральний і трикуспідальний клапани) сформовані ненормально. Це може спричиняти недостатність (витікання) або звуження клапанів, порушуючи потік крові через серце.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від тяжкості вади клапана. Вони можуть включати утруднене дихання, погане годування, втомлюваність, синюшне забарвлення шкіри (ціаноз) або серцеві шуми. У деяких дітей спочатку може не бути симптомів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують ехокардіограму (ультразвукове дослідження серця), щоб оцінити структуру та функцію клапанів. Також можуть застосовуватися інші дослідження, як-от рентгенографія грудної клітки, ЕКГ або МРТ серця.
Лікування та терапія
Лікування залежить від тяжкості. У легких випадках може знадобитися лише спостереження. У тяжчих випадках можуть бути потрібні ліки для покращення роботи серця або хірургічне втручання для відновлення чи заміни аномального клапана.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші вроджені вади серця, такі як дефект міжшлуночкової перегородки, тетрада Фалло або аномалія Ебштейна. Вони також впливають на структуру серця та потік крові.
