Клінічне визначення
Аномалія епідермальних придатків — це рідкісний вроджений стан, який уражає придаткові структури шкіри, такі як волосяні фолікули, сальні залози, потові залози та нігті. Це може призводити до проблем із ростом волосся, потовиділенням, формуванням нігтів або виробленням шкірного сала.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються залежно від уражених структур. Вони можуть включати рідке або відсутнє волосся, аномальне потовиділення (надмірне або недостатнє), ламкі або деформовані нігті, або суху лускату шкіру через нестачу шкірного сала. Дефекти можуть бути локалізованими в одній ділянці або поширеними.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні та анамнезі. Може виконуватися біопсія шкіри (взяття невеликого зразка шкіри) для дослідження волосяних фолікулів, залоз і нігтів під мікроскопом. Генетичне тестування може допомогти виявити причину.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Воно може включати використання зволожувальних засобів для сухої шкіри, спеціальних шампунів для проблем зі шкірою голови, штучних сліз для сухих очей та захисних заходів при аномаліях нігтів. У деяких випадках хірургічне втручання може виправити локальні дефекти.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають ектодермальні дисплазії (які уражають шкіру, волосся, нігті та зуби), вроджену алопецію (випадіння волосся) та синдром нігтя та надколінка. Фахівець може допомогти відрізнити їх за додатковими ознаками.
