Рідкісні захворювання

Альтернуюча геміплегія — рідкісне захворювання, що вражає головний мозок і нервову систему. Воно спричиняє тимчасові епізоди паралічу однієї сторони тіла, які можуть переходити з однієї сторони на іншу. Ці епізоди часто починаються в дитинстві...

Альтернуюча геміплегія дитинства — це рідкісне захворювання мозку, яке спричиняє тимчасовий параліч однієї або обох сторін тіла. Ці епізоди можуть переходити з однієї сторони на іншу. Діти з цим станом часто мають стійкі затримки...

Альфа-кристалінопатія — рідкісний генетичний розлад, спричинений змінами в генах CRYAA або CRYAB. Ці гени допомагають утворювати білки, які підтримують прозорість кришталика ока. Коли ці білки аномальні, вони злипаються та спричиняють стрес у клітинах. Це...

Альфа-манозидоз — рідкісне спадкове захворювання, яке уражає багато частин тіла. Воно спричинене накопиченням певних цукрів у клітинах через відсутність ферменту.

Альфа-манозідоз, доросла форма — це рідкісне генетичне захворювання, яке повільно прогресує з часом. Воно виникає через відсутність ферменту альфа-манозідази, необхідного для розщеплення певних молекул цукру. Без цього ферменту цукри накопичуються в клітинах, спричиняючи проблеми....

Альфа-манозідоз, інфантильна форма, — це рідкісне генетичне захворювання, яке починається на першому році життя. Воно виникає через відсутність специфічного ферменту, необхідного для розщеплення певних молекул цукру. Ці молекули накопичуються в клітинах і спричиняють тяжкі...

Альфа-саркоглікан-асоційована поясно-кінцівкова м'язова дистрофія R3 — рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке зазвичай починається в дитинстві. Воно спричиняє слабкість м'язів, найближчих до тіла, як-от м'язи плечей і стегон, що ускладнює такі дії, як ходьба та...

Альфа-таласемія — рідкісний спадковий розлад крові, за якого організм виробляє менше альфа-глобіну — однієї зі складових гемоглобіну (білка в еритроцитах, що переносить кисень). Тяжкість залежить від того, скільки з чотирьох генів альфа-глобіну уражено.

Альфа-таласемія — це спадкове захворювання крові, при якому організм виробляє менше ключового компонента гемоглобіну, білка в еритроцитах, що переносить кисень. Це відбувається через відсутність або зміну генів, які контролюють вироблення альфа-глобіну. Пов'язані стани включають...

Альфа-таласемія-мієлодиспластичний синдром — це рідкісне захворювання крові, яке поєднує ознаки двох станів: низького рівня еритроцитів (таласемії) та проблеми з кістковим мозком (мієлодиспластичного синдрому), при якому мозок не виробляє достатньо здорових клітин крові. Це набутий...

Амебіаз — це інфекція, спричинена дрібним паразитом Entamoeba histolytica. Найчастіше трапляється в тропічних регіонах і поширюється, коли людина проковтує цисти паразита, часто зі забрудненою їжею або водою. Багато людей не мають симптомів, але інфекція...

Рідкісна інфекція, спричинена крихітними амебами, які вільно живуть у ґрунті та воді. Ці амеби можуть потрапляти в організм і спричиняти серйозні інфекції головного мозку, особливо в людей з ослабленою імунною системою або після купання...

Амебний кератит — рідкісна інфекція ока, спричинена найдрібнішим організмом під назвою Acanthamoeba. Уражає переважно людей, які носять контактні лінзи, і може спричиняти сильний біль в оці, світлочутливість, розмитість зору та відчуття стороннього тіла в...

Амелобластична карцинома — це рідкісний тип пухлини, яка починається в клітинах, що формують зубну емаль. Вона швидко росте і може руйнувати прилеглу кістку та тканини. Частіше зустрічається в нижній щелепі, ніж у верхній.

Амелобластома — це рідкісна, зазвичай неракова пухлина, яка повільно росте в щелепній кістці, найчастіше в нижній щелепі. Вона викликає безболісне набрякання і, якщо не лікувати, може призвести до спотворення обличчя. Також може спричиняти оніміння,...

Амелоцереброгіпогідротичний синдром — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає зуби, мозок і потові залози. Воно успадковується від обох батьків і спричиняє проблеми з емаллю зубів, судоми, що починаються в дитинстві, інтелектуальну недостатність, а іноді...

Американський трипаносомоз, також відомий як хвороба Шагаса, — це тропічне захворювання, що зустрічається переважно в Латинській Америці. Воно спричинюється дрібним паразитом Trypanosoma cruzi, який поширюється триатомовими клопами (також відомими як 'поцілункові клопи').

Амілоїдоз — це група рідкісних захворювань, за яких у тканинах і органах організму накопичуються аномальні білки, які називаються амілоїдами. Ці білкові відкладення можуть спричиняти пошкодження та впливати на роботу органів.

Амілоїдоз AApoAIV — рідкісне захворювання, при якому аномальні білки, звані амілоїдами, накопичуються в органах, переважно в нирках і серці, що призводить до поступового порушення їх функції.

Амілоїдоз ABetaA21G — це рідкісне спадкове захворювання, яке спричиняє крововиливи в мозку та деменцію. Воно викликане зміною в гені APP, що призводить до накопичення білка під назвою амілоїд-бета в кровоносних судинах мозку. Це накопичення...

Амілоїдоз Aβ, айовський тип — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє крововиливи в головному мозку. Воно зумовлене мутацією в гені APP, яка призводить до накопичення білка амілоїду-бета в стінках кровоносних судин мозку. Це накопичення послаблює...

Амілоїдоз Aβ, арктичний тип — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє крововиливи в мозку та деменцію, подібну до хвороби Альцгеймера. Воно викликане мутацією в гені APP, що призводить до накопичення білка амілоїду-бета в стінках...

Амілоїдоз Aβ2М — рідкісний стан, при якому в організмі накопичуються аномальні білкові волокна, переважно у людей з нирковою недостатністю, які тривалий час перебувають на діалізі. Це накопичення може спричиняти проблеми з суглобами та кістками.

Амілоїдоз ITM2B — це рідкісне захворювання головного мозку, яке спричиняє прогресуючу втрату пам'яті та проблеми з рухом і координацією. Воно виникає, коли в мозку та кровоносних судинах накопичуються аномальні білки.

Амілоїдоз дикого типу Aβ2M — це стан, що виникає в людей із тривалою хворобою нирок, особливо в тих, хто багато років перебуває на діалізі. Він розвивається, коли білок під назвою бета-2-мікроглобулін накопичується та утворює...

Амілоїдоз шкіри дихромія — це рідкісне захворювання шкіри, при якому аномальні білкові відкладення (амілоїд) накопичуються в шкірі, викликаючи зміни кольору шкіри. Це не є формою системного амілоїдозу, тобто не вражає внутрішні органи.

Аміноптерин/метотрексат ембріофетопатія — це стан, який може виникнути у дитини, коли мати приймає певні ліки (аміноптерин або метотрексат) під час вагітності. Ці препарати можуть впливати на розвиток дитини, призводячи до проблем росту, незвичайних рис...

Аміопатичний дерматоміозит — рідкісне шкірне захворювання, яке є підтипом дерматоміозиту. Воно спричиняє специфічні зміни шкіри, такі як червоні або фіолетові висипання на повіках, суглобах пальців і навколо нігтів, але не супроводжується м'язовою слабкістю або...

Амішська летальна мікроцефалія — дуже рідкісний генетичний розлад, який спричиняє значно менший за норму розмір голови в дитини (мікроцефалію) і призводить до смерті протягом першого року життя.

Амішська немалінова міопатія — рідкісне м'язове захворювання, яке зустрічається в деяких сім'ях амішів. Воно спричиняє м'язову слабкість і проблеми з диханням із народження.