Клінічне визначення
Рідкісна вроджена вада серця, при якій деякі або всі кровоносні судини, що несуть збагачену киснем кров від легень до серця, з'єднуються з неправильним місцем, що призводить до змішування крові з низьким вмістом кисню з кров'ю з високим вмістом кисню.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати втому, задишку під час активності, підвищений тиск у легенях, синюшний відтінок шкіри (ціаноз) та погіршення серцевої недостатності. Тяжкість залежить від кількості уражених вен та наявності блокування.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізаційні тести, такі як ехокардіографія (УЗД серця), МРТ серця або КТ, щоб побачити аномальні з'єднання. Також може бути проведена катетеризація серця для вимірювання тиску та рівня кисню в серці.
Лікування та терапія
Зазвичай потрібна хірургічна операція для перенаправлення легеневих вен у правильну сторону серця. Можуть використовуватися ліки для контролю симптомів, таких як серцева недостатність або підвищений тиск у легенях, до або після операції.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають дефект міжпередсердної перегородки (отвір між верхніми камерами серця), дефект міжшлуночкової перегородки (отвір між нижніми камерами) та інші типи вроджених вад серця, що спричиняють ціаноз або серцеву недостатність.
